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复旦大学上海医学... [110]
内容类型
期刊论文 [99]
会议论文 [11]
发表日期
2019 [6]
2018 [8]
2017 [14]
2016 [7]
2015 [10]
2014 [9]
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Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and a evaluation of a yeast model for functional analysis of the individual variant
会议论文
作者:
Chen, Yongpeng
;
Li, Xiaojin
;
Zhang, Wei
;
Zhou, Donghu
;
Lv, Tingxia
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浏览/下载:37/0
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提交时间:2019/12/05
Genotype and phenotype analysis of a cohort of patients with congenital hyperinsulinism based on DOPA-PET CT scanning
期刊论文
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, 2019, 卷号: 178, 期号: 8
作者:
Ni, Jinwen
;
Ge, Jingjie
;
Zhang, Miaoying
;
Hussain, Khalid
;
Guan, Yihui
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浏览/下载:51/0
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提交时间:2019/12/05
Congenital hyperinsulinism
Hypoglycemia
Hyperinsulinemia
Mutation
Genetic association studies
Functional analysis of the congenital heart disease-associated GATA4 H436Y mutation in vitro
期刊论文
MOLECULAR MEDICINE REPORTS, 2019, 卷号: 20, 期号: 3
作者:
Fang, Tao
;
Zhu, Yanjie
;
Xu, Anlan
;
Zhang, Yanli
;
Wu, Qingfa
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浏览/下载:33/0
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提交时间:2019/12/05
congenital heart disease
transcription factor
GATA4 gene mutation
Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and evaluation of a yeast model for functional analysis of variants
期刊论文
HUMAN MUTATION, 2019, 卷号: 40, 期号: 5
作者:
Lv, Tingxia
;
Li, Xiaojin
;
Zhang, Wei
;
Zhou, Donghu
;
Xu, Anjian
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浏览/下载:35/0
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提交时间:2019/12/05
ATP7B mutation pattern
Functional consequence
Pedigree analysis
Wilson disease
Yeast model
Gene mutation and clinical analysis of nephronophthisis diagnosed using whole exome sequencing: Experience from China
期刊论文
CLINICAL NEPHROLOGY, 2019, 卷号: 92, 期号: 2
作者:
Tang, Xiaoshan
;
Xu, Hong
;
Shen, Qian
;
Li, Guoming
;
Rao, Jia
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浏览/下载:28/0
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提交时间:2019/12/05
whole exome sequencing
nephronophthisis
NPHP3
Erlotinib versus gemcitabine/cisplatin in Chinese patients with EGFR mutation-positive advanced non-small-cell lung cancer: Crossover extension and post-hoc analysis of the ENSURE study
期刊论文
LUNG CANCER, 2019, 卷号: 130
作者:
Wu, Yi-Long
;
Zhou, Caicun
;
Lu, Shun
;
Qin, Shukui
;
Pan, Hongming
收藏
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浏览/下载:22/0
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提交时间:2019/12/05
Asian
Chemotherapy
EGFR
Erlotinib
Non small cell lung cancer
Gene mutation analysis in 12 Chinese children with congenital nephrotic syndrome
期刊论文
BMC NEPHROLOGY, 2018, 卷号: 19
作者:
Li, Guo-min
;
Cao, Qi
;
Shen, Qian
;
Sun, Li
;
Zhai, Yi-hui
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
Chinese children
Congenital nephritic syndrome
NPHS1 gene
WT1 gene
COQ6 gene
Comprehensive Analysis of BAP1 Somatic Mutation in Clear Cell Renal Cell Carcinoma to Explore Potential Mechanisms in Silico
期刊论文
JOURNAL OF CANCER, 2018, 卷号: 9, 期号: 22
作者:
Jin, Shengming
;
Wu, Junlong
;
Zhu, Yao
;
Gu, Weijie
;
Wan, Fangning
收藏
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/05
dear cell renal cell carcinoma
BAP1
mutation
bioinformatics
Integrated analysis of the impact of age on genetic and clinical aspects of hepatocellular carcinoma
期刊论文
AGING-US, 2018, 卷号: 10, 期号: 8
作者:
Atyah, Manar
;
Yin, Yi-Rui
;
Zhou, Chen-Hao
;
Zhou, Qiang
;
Chen, Wan-Yong
收藏
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/05
Hepatocellular Carcinoma
m RNA expression
gene mutation
Copy Number Variants
AKR1B10
aging
A novel NR2F2 loss-of-function mutation predisposes to congenital heart defect
期刊论文
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2018, 卷号: 61, 期号: 4
作者:
Qiao, Xiao-Hui
;
Wang, Qian
;
Wang, Juan
;
Liu, Xing-Yuan
;
Xu, Ying-Jia
收藏
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浏览/下载:21/0
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提交时间:2019/12/05
Congenital heart defect
Genetics
Transcription factor
NR2F2
Reporter gene analysis
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