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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Gene mutation and clinical analysis of nephronophthisis diagnosed using whole exome sequencing: Experience from China 期刊论文 CLINICAL NEPHROLOGY, 2019, 卷号: 92, 期号: 2 作者:  Tang, Xiaoshan;  Xu, Hong;  Shen, Qian;  Li, Guoming;  Rao, Jia 收藏  |  浏览/下载：28/0  |  提交时间：2019/12/05 whole exome sequencing  nephronophthisis  NPHP3   NPHP3基因突变致婴幼儿期进展为终末期肾病的肾单位肾痨2例并文献复习 期刊论文 中国循证儿科杂志, 2017, 卷号: 12, 期号: 5 作者:  李国民(1);  刘海梅(1);  陈径(1);  孙利(1);  曹琦(1) 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05 婴儿期  幼儿期  肾单位肾痨  NPHP3基因   High mutation rate of NPHP3 in 18 Chinese infantile nephronophthisis patients 期刊论文 NEPHROLOGY, 2016, 卷号: 21, 页码: 209-216 作者:  Sun, Liangzhong[1];  Tong, Huajuan[1,4];  Wang, Haiyan[3];  Yue, Zhihui[1];  Liu, Ting[1] 收藏  |  浏览/下载：15/0  |  提交时间：2019/04/24 infantile nephronophthisis  NPHP2  NPHP3