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浏览/检索结果: 共6条，第1-6条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序题名升序题名降序作者升序作者降序 Genotype and phenotype analysis of a cohort of patients with congenital hyperinsulinism based on DOPA-PET CT scanning 期刊论文 EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, 2019, 卷号: 178, 期号: 8 作者:  Ni, Jinwen;  Ge, Jingjie;  Zhang, Miaoying;  Hussain, Khalid;  Guan, Yihui 收藏  |  浏览/下载：51/0  |  提交时间：2019/12/05 Congenital hyperinsulinism  Hypoglycemia  Hyperinsulinemia  Mutation  Genetic association studies   Nutrient sensing in pancreatic islets: lessons from congenital hyperinsulinism and monogenic diabetes 期刊论文 ANNALS OF THE NEW YORK ACADEMY OF SCIENCES, 2018, 卷号: 1411, 期号: 1, 页码: 65-82 作者:  Lu, Ming;  Li, Changhong 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/11 beta cell  insulin secretion  congenital hyperinsulinism  monogenic  diabetes   先天性高胰岛素血症和1型多发性内分泌腺瘤干细胞模型的建立 学位论文 广州生物院: 中国科学院大学, 2017 作者:  郭东升 收藏  |  浏览/下载：416/0  |  提交时间：2018/12/25 先天性高胰岛素血症  I型多发性内分泌腺瘤  多能干细胞  胰腺β细胞定向分化  基因编辑   A novel mutation in the glutamate dehydrogenase (GLUD1) of a patient with congenital hyperinsulinism-hyperammonemia (HI/HA) 期刊论文 JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, 2016, 卷号: 29, 期号: 3 作者:  Fang, Chen;  Ding, Xin;  Huang, Yun;  Huang, Jian;  Zhao, Pengjun 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/05 diazoxide  GLUD1  hyperinsulinism-hyperammonemia (HI/HA)  missense mutation  neurodevelopment   Congenital hyperinsulinism in Chinese patients: 5-yr treatment outcome of 95 clinical cases with genetic analysis of 55 cases 期刊论文 2016, 卷号: 17, 期号: 3, 页码: 227-234 作者:  Gong, Chunxiu;  Huang, Shuyue;  Su, Chang;  Qi, Zhan;  Liu, Fang 收藏  |  浏览/下载：11/0  |  提交时间：2020/01/04 ABCC8  congenital hyperinsulinism  diazoxide  KCNJ11  octreotide  potassium channel  SIADH (syndrome of inappropriate antidiuresis)  side effects   Uncovering the molecular pathogenesis of congenital hyperinsulinism by panel gene sequencing in 32 Chinese patients 期刊论文 MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2015, 卷号: 3, 期号: 6 作者:  Fan, Zi-chuan;  Ni, Jin-wen;  Yang, Lin;  Hu, Li-yuan;  Ma, Si-min 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/19 Clinical diagnosis  congenital hyperinsulinism  mutation spectra