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科研机构
复旦大学上海医学院 [6]
内容类型
期刊论文 [5]
会议论文 [1]
发表日期
2019 [6]
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发表日期:2019
专题:复旦大学上海医学院
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Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and a evaluation of a yeast model for functional analysis of the individual variant
会议论文
作者:
Chen, Yongpeng
;
Li, Xiaojin
;
Zhang, Wei
;
Zhou, Donghu
;
Lv, Tingxia
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浏览/下载:38/0
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提交时间:2019/12/05
Genotype and phenotype analysis of a cohort of patients with congenital hyperinsulinism based on DOPA-PET CT scanning
期刊论文
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, 2019, 卷号: 178, 期号: 8
作者:
Ni, Jinwen
;
Ge, Jingjie
;
Zhang, Miaoying
;
Hussain, Khalid
;
Guan, Yihui
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浏览/下载:51/0
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提交时间:2019/12/05
Congenital hyperinsulinism
Hypoglycemia
Hyperinsulinemia
Mutation
Genetic association studies
Functional analysis of the congenital heart disease-associated GATA4 H436Y mutation in vitro
期刊论文
MOLECULAR MEDICINE REPORTS, 2019, 卷号: 20, 期号: 3
作者:
Fang, Tao
;
Zhu, Yanjie
;
Xu, Anlan
;
Zhang, Yanli
;
Wu, Qingfa
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浏览/下载:34/0
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提交时间:2019/12/05
congenital heart disease
transcription factor
GATA4 gene mutation
Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and evaluation of a yeast model for functional analysis of variants
期刊论文
HUMAN MUTATION, 2019, 卷号: 40, 期号: 5
作者:
Lv, Tingxia
;
Li, Xiaojin
;
Zhang, Wei
;
Zhou, Donghu
;
Xu, Anjian
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浏览/下载:36/0
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提交时间:2019/12/05
ATP7B mutation pattern
Functional consequence
Pedigree analysis
Wilson disease
Yeast model
Gene mutation and clinical analysis of nephronophthisis diagnosed using whole exome sequencing: Experience from China
期刊论文
CLINICAL NEPHROLOGY, 2019, 卷号: 92, 期号: 2
作者:
Tang, Xiaoshan
;
Xu, Hong
;
Shen, Qian
;
Li, Guoming
;
Rao, Jia
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浏览/下载:28/0
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提交时间:2019/12/05
whole exome sequencing
nephronophthisis
NPHP3
Erlotinib versus gemcitabine/cisplatin in Chinese patients with EGFR mutation-positive advanced non-small-cell lung cancer: Crossover extension and post-hoc analysis of the ENSURE study
期刊论文
LUNG CANCER, 2019, 卷号: 130
作者:
Wu, Yi-Long
;
Zhou, Caicun
;
Lu, Shun
;
Qin, Shukui
;
Pan, Hongming
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浏览/下载:22/0
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提交时间:2019/12/05
Asian
Chemotherapy
EGFR
Erlotinib
Non small cell lung cancer
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