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复旦大学上海医学院 [24]
内容类型
会议论文 [24]
发表日期
2015 [1]
2014 [7]
2013 [3]
2012 [3]
2010 [4]
2007 [1]
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内容类型:会议论文
专题:复旦大学上海医学院
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发表日期升序
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ERCC8基因复杂变异导致儿童发生Cockayne syndrome
会议论文
作者:
谢华
;
李小燕
;
彭继平
;
陈倩
;
宋小珍
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/19
ERCC8
基因重组
杂合
家系图
致病性
智力低下
视网膜变性
临床表型
Sanger
光敏性皮炎
新生的缺失性CNV可能是导致小儿癫痫伴智力障碍的重要致病性变异
会议论文
作者:
高凯
;
孔玮晶
;
张雨佳
;
张玲
;
王静敏
收藏
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浏览/下载:1/0
  |  
提交时间:2019/12/19
癫痫
智力障碍
拷贝数变异
缺失.
新生的缺失性CNV可能是导致小儿癫痫伴智力障碍的重要致病性变异
会议论文
作者:
高凯
;
孔玮晶
;
张雨佳
;
张玲
;
王静敏
收藏
  |  
浏览/下载:1/0
  |  
提交时间:2019/12/19
癫痫
智力障碍
拷贝数变异
缺失。
荧光定量PCR检测新生儿干血斑中CMV DNA方法的建立及评价
会议论文
作者:
董妞妞
;
苏犁云
;
叶丽静
;
钟华清
;
俞蕙
收藏
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浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/19
CMV DNA
智力发育迟缓
先天性感染
血斑
神经性耳聋
巨细胞病毒
听力障碍
引物扩增
评价方法
实验方法
早期干预对脑损伤综合征患儿神经运动发育的影响
会议论文
作者:
张勇
;
兰瑞
;
谢巧玲
;
刘振寰
收藏
  |  
浏览/下载:2/0
  |  
提交时间:2019/12/19
脑损伤综合征
四联干预疗法
智力测试
早期干预对脑损伤综合征患儿神经运动发育的影响
会议论文
作者:
张勇
;
兰瑞
;
谢巧玲
;
刘振寰
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/19
脑损伤综合征
四联干预疗法
智力测试
新生的缺失性CNV可能是导致小儿癫痫伴智力障碍的重要致病性变异
会议论文
作者:
高凯
;
孔玮晶
;
张雨佳
;
张玲
;
王静敏
收藏
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浏览/下载:1/0
  |  
提交时间:2019/12/19
癫痫
智力障碍
拷贝数变异
缺失
早期干预对脑损伤综合征患儿神经运动发育的影响
会议论文
作者:
张勇
;
兰瑞
;
谢巧玲
;
刘振寰
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
脑损伤综合征
四联干预疗法
智力测试
PraderWilli综合征中不同基因型精神疾病和智力障碍的Meta分析
会议论文
作者:
杨琳
;
詹国栋
;
丁俊杰
;
王慧君
;
马端
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/19
Prader Willi综合征
儿童患者
精神疾病
智力障碍
Meta分析
四联干预疗法对脑损伤综合征患儿神经运动发育的影响
会议论文
作者:
张勇
;
兰瑞
;
谢巧玲
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/19
脑损伤综合征
四联干预疗法
智力测试
brain injury syndrome
quadruple intervention treatment
intelligence test
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