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复旦大学上海医学院 [2]
内容类型
会议论文 [1]
期刊论文 [1]
发表日期
2017 [1]
2015 [1]
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A complex intragenic rearrangement of ERCC8 lein Chinese siblings with Cockayne syndrome
期刊论文
SCIENTIFIC REPORTS, 2017, 卷号: 7
作者:
Xie, Hua
;
Li, Xiaoyan
;
Peng, Jiping
;
Chen, Qian
;
Gao, ZhiJie
收藏
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浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/05
ERCC8基因复杂变异导致儿童发生Cockayne syndrome
会议论文
作者:
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/19
ERCC8
基因重组
杂合
家系图
致病性
智力低下
视网膜变性
临床表型
Sanger
光敏性皮炎
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