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Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation 期刊论文
2019, 卷号: 104, 期号: 5, 页码: 925-935
作者:  Guo, Long;  Bertola, Debora Romeo;  Takanohashi, Asako;  Saito, Asuka;  Segawa, Yuko
收藏  |  浏览/下载：19/0  |  提交时间：2020/01/03
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia 期刊论文
2019, 卷号: 104, 期号: 3, 页码: 439-453
作者:  Chang, Hae Ryung;  Cho, Sung Yoon;  Lee, Jae Hoon;  Lee, Eunkyung;  Seo, Jieun
收藏  |  浏览/下载：33/0  |  提交时间：2020/01/03
EFTUD2 gene deficiency disrupts osteoblast maturation and inhibits chondrocyte differentiation via activation of the p53 signaling pathway 期刊论文
HUMAN GENOMICS, 2019, 卷号: 13, 期号: 1, 页码: -
作者:  Wu, J;  Yang, Y;  He, Y;  Li, Q;  Wang, X
收藏  |  浏览/下载：21/0  |  提交时间：2020/10/16
Expression of an active Gαs mutant in skeletal stem cells is sufficient and necessary for fibrous dysplasia initiation and maintenance 期刊论文
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2018, 卷号: Vol.115 No.3, 页码: E428-E437
作者:  Zhao, X.;  Deng, P.;  Iglesias-Bartolome, R.;  Amornphimoltham, P.;  Steffen, D.J.
收藏  |  浏览/下载：16/0  |  提交时间：2019/02/25
Fibrous  dysplasia  GNAS  Mouse  models  PKA  Skeletal  stem  cell  
Delayed-onset of progressive pseudorheumatoid dysplasia in a Chinese adult with a novel compound WISP3 mutation: a case report 期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2017, 卷号: 18
作者:  Hu, Qiongyi;  Liu, Jing;  Wang, Yi;  Wang, Jiucun;  Shi, Hui
收藏  |  浏览/下载：26/0  |  提交时间：2019/12/05
Recurrent c.G1636A (p.G546S) mutation of COL2A1 in a Chinese family with skeletal dysplasia and different metaphyseal changes: a case report 期刊论文
BMC PEDIATRICS, 2017, 卷号: 17
作者:  Chen, Jing;  Ma, Xiaomin;  Zhou, Yulin;  Li, Guimei;  Guo, Qiwei
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/11
Ultrasound diagnosis of fetal thanatophoric skeletal dysplasia: Three cases report and a brief review 期刊论文
JOURNAL OF HUAZHONG UNIVERSITY OF SCIENCE AND TECHNOLOGY-MEDICAL SCIENCES, 2017, 卷号: 37, 期号: 1
作者:  Zhao, Qing-hong;  Shi, Hua;  Hu, Jia-qi;  Wang, Dan;  Fang, Gui
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/05
Molecular therapeutic strategies for FGFR3 gene-related skeletal dysplasia 期刊论文
2017, 卷号: 95, 期号: 12, 页码: 1303-1313
作者:  Chen, Jia;  Liu, Jiaqi;  Zhou, Yangzhong;  Liu, Sen;  Liu, Gang
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基于卷积神经网络的发育性髋关节超声图像的分类研究 学位论文
2016, 2016
许卫东
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2017/06/20
Autosomal recessive brachyolmia: early radiological findings 期刊论文
2016, 卷号: 45, 期号: 11, 页码: 1557-1560
作者:  Handa, Atsuhiko;  Tham, Emma;  Wang, Zheng;  Horemuzova, Eva;  Grigelioniene, Giedre
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