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Morphology of Osteogenesis Imperfecta Collagen Mimetic Peptide Assemblies Correlates with the Identity of Glycine-Substituting Residue
期刊论文
CHEMBIOCHEM, 2019, 页码: 8
作者:
Yao, Linyan
;
Liu, Zhao
;
Yu, Jingyuan
;
Luo, Liting
;
Wang, Jie
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浏览/下载:66/0
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提交时间:2020/01/14
collagen mimetic peptides
morphology
mutations
osteogenesis imperfecta
triple helices
Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta
期刊论文
HUMAN MUTATION, 2019, 卷号: 40, 期号: 5, 页码: 588-600
作者:
Li, Lulu
;
Mao, Bin
;
Li, Shan
;
Xiao, Jifang
;
Wang, Han
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浏览/下载:141/0
  |  
提交时间:2019/12/11
Chinese cohort
genomic rearrangements
genotype-phenotype correlations
mutation spectrum
osteogenesis imperfecta
Health-related quality of life in children with osteogenesis imperfecta: a large-sample study
期刊论文
OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL, 2019, 卷号: 30, 期号: 2, 页码: 461-468
作者:
Song, Y.
;
Zhao, D.
;
Li, L.
;
Lv, F.
;
Wang, O.
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  |  
浏览/下载:8/0
  |  
提交时间:2019/12/11
Health-related quality of life
Osteogenesis imperfecta
Pathogenic
mutations
PedsQL 4.0
Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta.
期刊论文
Human mutation, 2019
作者:
Lulu Li
;
Bin Mao
;
Shan Li
;
Jifang Xiao
;
Han Wang
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  |  
浏览/下载:31/0
  |  
提交时间:2019/12/17
Chinese
cohort
Osteogenesis
imperfecta
genomic
rearrangements
genotype-phenotype
correlations
mutation
spectrum
Effects of zoledronic acid on vertebral shape of children and adolescents with osteogenesis imperfecta
期刊论文
2019, 卷号: 127, 页码: 164-171
作者:
Li Lu-Jiao
;
Zheng Wen-Bin
;
Zhao Di-Chen
;
Yu Wei
;
Wang Ou
收藏
  |  
浏览/下载:11/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Children
Osteogenesis imperfecta
Reshape
Vertebral morphometry
Zoledronic acid
Novel mutations in BMP1 induce a rare type of osteogenesis imperfecta
期刊论文
2019, 卷号: 489, 页码: 21-28
作者:
Xu, Xiao-jie
;
Lv, Fang
;
Song, Yu-wen
;
Li, Lu-jiao
;
Asan
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浏览/下载:9/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Osteogenesis imperfecta
BMP1
High bone density
Bisphosphonates
Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta
期刊论文
2019, 卷号: 40, 期号: 5, 页码: 588-600
作者:
Li, Lulu
;
Mao, Bin
;
Li, Shan
;
Xiao, Jifang
;
Wang, Han
收藏
  |  
浏览/下载:40/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Chinese cohort
genomic rearrangements
genotype-phenotype correlations
mutation spectrum
osteogenesis imperfecta
Health-related quality of life in children with osteogenesis imperfecta: a large-sample study
期刊论文
2019, 卷号: 30, 期号: 2, 页码: 461-468
作者:
Song, Y.
;
Zhao, D.
;
Li, L.
;
Lv, F.
;
Wang, O.
收藏
  |  
浏览/下载:6/0
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提交时间:2020/01/03
Health-related quality of life
Osteogenesis imperfecta
Pathogenic mutations
PedsQL 4.0
Genotype-phenotype relationship in a large cohort of osteogenesis imperfecta patients with COL1A1 mutations revealed by a new scoring system
期刊论文
2019, 卷号: 132, 期号: 2, 页码: 145-153
作者:
Li, Lu-Jiao
;
Lyu, Fang
;
Song, Yu-Wen
;
Wang, Ou
;
Jiang, Yan
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
Osteogenesis imperfecta
COL1A1
Clinical scoring system
Genotype
Phenotype
A novel missense mutation in P4HB causes mild osteogenesis imperfecta
期刊论文
2019, 卷号: 39, 期号: 4
作者:
Li, Lujiao
;
Zhao, Dichen
;
Zheng, Wenbin
;
Wang, Ou
;
Jiang, Yan
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2020/01/03
P4HB
bisphosphonates
novel mutation
osteogenesis imperfecta
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