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中国医学科学院 北京... [2]
暨南大学 [1]
复旦大学上海医学院 [1]
内容类型
期刊论文 [3]
会议论文 [1]
发表日期
2016 [1]
2015 [2]
2014 [1]
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1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析 Clinical features and OCRL mutation analysis in a case of infant Lowe syndrome
期刊论文
2016, 卷号: 32, 期号: 7, 页码: 1302
作者:
李冰肖[1]
;
张占会[2]
;
周庆华[3]
;
杨晶[3]
;
吴瑕[1]
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/10
Lowe综合征
OCRL基因
婴儿
Dent病4例临床及基因分析
期刊论文
2015, 卷号: 17, 期号: 12, 页码: 1261-1266
作者:
简珊
;
魏珉
;
何艳燕
;
王薇
;
康郁林
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
Dent病
CLCN5基因
OCRL1基因
Fanconi综合征
儿童
OCRL1基因突变导致的1例合并Dent病Ⅱ型与Lowe综合征的罕见病例
会议论文
中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议, 郑州, 2015-11-05
作者:
庞倩倩
;
池玥
;
姜艳
;
邢小平
;
李梅
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2020/01/13
儿童2型Dent病1例并文献复习
期刊论文
中国循证儿科杂志, 2014, 期号: 6
作者:
李国民
;
方晓燕
;
徐虹
;
沈茜
;
孙利
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提交时间:2019/12/19
2型Dent病
CLCN5基因
OCRL基因
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