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Acute Respiratory Failure Is the Initial Manifestation in the Adult-Onset A3243G tRNALeu mtDNA Mutation: A Case Report and the Literature Review
期刊论文
FRONTIERS IN NEUROLOGY, 2019, 卷号: 10
作者:
Pan, Xiaoli
;
Wang, Lijun
;
Fei, Guoqiang
;
Dong, Jihong
;
Zhong, Chunjiu
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浏览/下载:37/0
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提交时间:2019/12/05
mitochondrial myopathy
A3243G mutation
respiratory failure
mtDNA
sedative drug
Identification of miRNA, lncRNA and mRNA-associated ceRNA networks and potential biomarker for MELAS with mitochondrial DNA A3243G mutation
期刊论文
SCIENTIFIC REPORTS, 2017, 卷号: 7
作者:
Wang, Wei
;
Zhuang, Qianqian
;
Ji, Kunqian
;
Wen, Bing
;
Lin, Pengfei
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/12
Expanding the clinical spectrum of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like (MELAS) episode: A case with A3243G mitochondrial DNA mutation presenting as MELAS and congenital melanocytic naevi overlap
期刊论文
NEUROLOGY INDIA, 2016, 卷号: 64, 期号: 2, 页码: 336-U208
作者:
Liu, Fuchen
;
Zhang, Dong
;
Yan, Chuanzhu
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/17
Mitochondrial genetic analysis in a Chinese family suffering from both mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes and diabetes
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL PATHOLOGY, 2015, 卷号: 8, 期号: 6, 页码: 7022-7027
作者:
Li, Weiwei
;
Zhang, Wei
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/17
Diabetes
A3243G mutation
MELAS
heteroplasmy
polymorphism
mitochondrial myopathy
A3243G突变致多脏器衰竭的MELAS综合征1例报告
期刊论文
中风与神经疾病杂志, 2014, 卷号: 31, 期号: 12
作者:
江新梅[1]
;
李香丽[1]
;
张珍珍[1]
;
赵芬[1]
;
于雪凡[1]
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/05
MELAS
A3243G
线粒体脑肌病
卒中样发作
acidosis
高乳酸血症
多脏器衰竭
皮质盲
DNA
mitochondrial
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征一例报告
期刊论文
神经损伤与功能重建, 2014, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 358-360
作者:
熊葶
;
李尊波
;
罗国刚
;
刘建军
;
王朝霞
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/02
肌肉病理学
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中发作综合征
线粒体DNA A3243G突变
影像学
Leigh综合征及两种肿瘤的分子遗传学研究
学位论文
博士, 北京: 中国科学院大学, 2012
作者:
郝晓丹
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浏览/下载:12/0
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提交时间:2012/12/17
线粒体疾病
线粒体DNA
端粒
p53
肿瘤发生
A study of familial MELAS: Evaluation of A3243G mutation, clinical phenotype, and magnetic resonance spectroscopy-monitored progression
期刊论文
NEUROLOGY INDIA, 2012, 卷号: 60, 期号: 1
作者:
Chen, Chunnuan
;
Xiong, Nian
;
Wang, Yuhui
;
Xiong, Jing
;
Huang, Jinsha
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
Magnetic resonance imaging
magnetic resonance spectroscopy
mitochondrial myopathy
encephalopathy
lactic acidosis
and stroke-like episodes syndrome
mitochondrial disease
mutation
线粒体DNAtRNA~(Leu(UUR))A3243G突变在肌肉和血液中的差异
会议论文
作者:
林洁
;
赵重波
;
汪寅
;
张进
;
朱雯华
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/19
肌肉病
MELAS
Leu
UUR
A3243G
破碎红纤维
线粒体脑肌病
卒中样发作
肌肉活检
线粒体功能
线粒体DNAtRNA~(Leu(UUR))A3243G突变在肌肉和血液中的差异
会议论文
作者:
林洁
;
赵重波
;
汪寅
;
张进
;
朱雯华
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/19
线粒体脑肌病
A3243G
突变
肌肉组织
血液组织
免疫组化染色
患者
抗线粒体抗体
检出率
肌纤维
琥珀酸脱氢酶
卒中样发作
显著性差异
破碎红纤维
MELAS
知情同意
血液标本
线粒体病
细胞色素
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