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山东大学 [8]
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2016 [1]
2015 [1]
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Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry
期刊论文
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2019, 卷号: 14, 期号: 1
作者:
Zhao, Yuying
;
Wang, Zhaoxia
;
Lu, Jiahong
;
Gu, Xuefan
;
Huang, Yonglan
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浏览/下载:34/0
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提交时间:2019/12/11
Pompe disease
Pompe registry
China
Late onset Pompe disease
Activated mTOR signaling pathway in myofibers with inherited metabolic defect might be an evidence for mTOR inhibition therapies
期刊论文
CHINESE MEDICAL JOURNAL, 2019, 卷号: 132, 期号: 7, 页码: 805-810
作者:
Lyu, Jing-Wei
;
Xu, Xue-Bi
;
Ji, Kun-Qian
;
Zhang, Na
;
Sun, Yuan
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浏览/下载:107/0
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提交时间:2019/12/11
mTOR pathway
Mitochondrial myopathy
Lipid storage disease
Pompe
disease
Late-onset Pompe disease with complicated intracranial aneurysm: a Chinese case report
期刊论文
NEUROPSYCHIATRIC DISEASE AND TREATMENT, 2016, 卷号: 12, 页码: 713-717
作者:
Zhang, Bin
;
Zhao, Yuying
;
Liu, Junling
;
Li, Ling
;
Shan, Jingli
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/16
Pompe disease
glycogen storage disease II
acid maltase
acid
alpha-glucosidase
cerebrovascular disorders
23例Pompe病患者的临床、分子遗传学特点以及随访研究
会议论文
中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
作者:
赵玉英
;
李伟
;
焉传祝
;
赵丹丹
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/31
患者
晚发型
分子遗传学
Pompe
Pompe病与脑血管病相关性的研究
会议论文
山东省2013年神经内科学学术会议暨中国神经免疫大会2013
作者:
赵玉英
;
焉传祝
;
李伟
;
温冰
;
戴廷军
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/31
Pompe病
脑血管病
GAA
糖原累积病Ⅱ型的诊治进展
期刊论文
中华神经科杂志, 2012, 期号: 01
作者:
赵冰[1]
;
李伟[1]
;
焉传祝[1]
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/23
糖原累积病
Ⅱ型
常染色体隐性遗传
诊治
Pompe病
代谢性疾病
糖原分解
临床表现
伴脑血管病的晚发型Pompe病一家系临床、病理和分子遗传学特点
期刊论文
中华神经科杂志, 2012, 卷号: 45, 期号: 8, 页码: 561-565
作者:
赵玉英
;
赵冰
;
杨霞峰
;
孙义华
;
李伟
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/23
糖原贮积病Ⅱ型
脑血管障碍
肌
活组织检查
alpha葡糖苷酶类
晚发型糖原累积病Ⅱ型7例临床与基因分析
学位论文
2011
作者:
赵冰
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/20
糖原累积病Ⅱ型/Pompe病
酸性α-糖苷酶
肌肉病理
突变
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