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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 限定条件 发表日期：2018     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序题名升序题名降序作者升序作者降序 Physical Assessment in Chinese children with 5a-Reductase Type 2 Deficiency 会议论文 作者:  Zhao, Xiu;  Song, Yanning;  Chen, Shaoke;  Wang, Xiumin 收藏  |  浏览/下载：11/0  |  提交时间：2019/12/05 Novel pathogenic &ITRECQL4&IT variants in Chinese patients with Rothmund- Thomson syndrome 期刊论文 GENE, 2018, 卷号: 654 作者:  Gui, Baoheng;  Song, Yanning;  Hu, Xuyun;  Li, Hongdou;  Qin, Zailong 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05 Rothmund-Thomson syndrome  Phenotype  RECQL4  Pathogenic variants  Next-generation sequencing