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科研机构
中国医学科学院 北... [21]
内容类型
期刊论文 [21]
发表日期
2019 [8]
2018 [3]
2017 [2]
2016 [1]
2015 [3]
2013 [2]
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专题:中国医学科学院 北京协和医学院
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Truncated Epithelial Sodium Channel β Subunit Responsible for Liddle Syndrome in a Chinese Family
期刊论文
2019, 页码: 1-8
作者:
Fan Peng
;
Lu Chao-Xia
;
Yang Kun-Qi
;
Lu Pei-Pei
;
Hao Su-Fang
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浏览/下载:28/0
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提交时间:2020/01/03
Epithelial sodium channel
Frameshift mutation
Genetic testing
Liddle syndrome
Phenotype
Hypertension and brachydactyly syndrome associated with vertebral artery malformation caused by a PDE3A missense mutation
期刊论文
2019
作者:
Fan Peng
;
Zhang Di
;
Yang Kun-Qi
;
Zhang Qiong-Yu
;
Luo Fang
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浏览/下载:36/0
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提交时间:2020/01/03
PDE3A mutation
Hypertension
brachydactyly
vertebral artery malformation
Tuberculosis infection and lung adenocarcinoma: Mendelian randomization and pathway analysis of genome-wide association study data from never-smoking Asian women
期刊论文
2019
作者:
Wong Jason Y Y
;
Zhang Han
;
Hsiung Chao A
;
Shiraishi Kouya
;
Yu Kai
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浏览/下载:100/0
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提交时间:2020/01/03
Lung adenocarcinoma
Lung cancer
Mendelian randomization
Pathway analysis
Tuberculosis
Criteria and practical guidance for determination of brain death in adults (2nd edition)
期刊论文
2019, 卷号: 132, 期号: 3, 页码: 329-335
作者:
Cao, Bing-Zhen
;
Cao, Jie
;
Ding, Li
;
Gao, Liang
;
Guo, Tao
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浏览/下载:97/0
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提交时间:2020/01/03
The differences in the esophageal motility between liquid and solid bolus swallows: A multicenter high-resolution manometry study in Chinese asymptomatic volunteers
期刊论文
2019, 卷号: 31, 期号: 6, 页码: e13574
作者:
Xiang, Xuelian
;
Wang, Ao
;
Tu, Lei
;
Xie, Xiaoping
;
Ke, Meiyun
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浏览/下载:32/0
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提交时间:2020/01/03
esophageal body motility
ineffective swallow
normative values
solid bolus swallows
Efficacy and safety of ranibizumab 0.5 mg in Chinese patients with visual impairment due to diabetic macular edema: results from the 12-month REFINE study
期刊论文
2019, 卷号: 257, 期号: 3, 页码: 529-541
作者:
Li, Xiaoxin
;
Dai, Hong
;
Li, Xiaorong
;
Han, Mei
;
Li, Jun
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浏览/下载:166/0
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提交时间:2020/01/03
Anti-vascular endothelial growth factor
Diabetic macular edema
Pro re nata
Ranibizumab
A Novel Frameshift Mutation of SCNN1G Causing Liddle Syndrome with Normokalemia
期刊论文
2019, 卷号: 32, 期号: 8, 页码: 752-758
作者:
Fan Peng
;
Zhao Yu-Mo
;
Zhang Di
;
Liao Ying
;
Yang Kun-Qi
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2020/01/03
SCNN1G gene
Frameshift mutation
Liddle syndrome
Normokalemia
blood pressure
hypertension
mTOR-dependent upregulation of xCT blocks melanin synthesis and promotes tumorigenesis
期刊论文
2019, 卷号: 26, 期号: 10, 页码: 2015-2028
作者:
Li Chunjia
;
Chen Hongyu
;
Lan Zhou
;
He Shaozong
;
Chen Rongrong
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2020/01/03
Genetic screening of SCNN1B and SCNN1G genes in early-onset hypertensive patients helps to identify Liddle syndrome
期刊论文
2018, 卷号: 40, 期号: 2, 页码: 107-111
作者:
Yang, Kun-Qi
;
Lu, Chao-Xia
;
Fan, Peng
;
Zhang, Ying
;
Meng, Xu
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
Early-onset hypertensive patients
Liddle syndrome
mutation
Sanger sequencing
SCNN1B
SCNN1G
Liddle syndrome misdiagnosed as primary aldosteronism resulting from a novel frameshift mutation of SCNN1B
期刊论文
2018, 卷号: 7, 期号: 12, 页码: 1528-1534
作者:
Fan, Peng
;
Lu, Chao-Xia
;
Zhang, Di
;
Yang, Kun-Qi
;
Lu, Pei-Pei
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
Liddle syndrome
hypertension
hypokalemia
frameshift mutation
genetic screening
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