QQ客服 官方微博 反馈留言

浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 限定条件 专题：复旦大学上海医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Distinct mutations with different inheritance mode caused similar retinal dystrophies in one family: a demonstration of the importance of genetic annotations in complicated pedigrees 期刊论文 JOURNAL OF TRANSLATIONAL MEDICINE, 2018, 卷号: 16 作者:  Chen, Xue;  Sheng, Xunlun;  Liu, Yani;  Li, Zili;  Sun, Xiantao 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05 Retinitis pigmentosa  Genetic heterogeneity  Next generation sequencing  Mutation  OFDI  C8ORF37  TULP1  RP1  Consanguinity   CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome 期刊论文 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2017, 卷号: 54, 期号: 3 作者:  Fu, Qing;  Xu, Mingchu;  Chen, Xue;  Sheng, Xunlun;  Yuan, Zhisheng 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/12/05 GUCA1A mutation causes maculopathy in a five-generation family with a wide spectrum of severity 期刊论文 GENETICS IN MEDICINE, 2017, 卷号: 19, 期号: 8 作者:  Chen, Xue;  Sheng, Xunlun;  Zhuang, Wenjuan;  Sun, Xiantao;  Liu, Guohua 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05 GUCA1A  maculopathy  medical genetics  ophthalmology  pathogenic mechanism   Multitarget Therapy for Induction Treatment of Lupus Nephritis A Randomized Trial 期刊论文 ANNALS OF INTERNAL MEDICINE, 2015, 卷号: 162, 期号: 1 作者:  Liu, Zhihong;  Zhang, Haitao;  Liu, Zhangsuo;  Xing, Changying;  Fu, Ping 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/12/13 V101L of human formyl peptide receptor 1 (FPR1) increases receptor affinity and augments the antagonism mediated by cyclosporins 期刊论文 BIOCHEMICAL JOURNAL, 2013, 卷号: 451 作者:  Zhou, Caihong;  Zhou, Yan;  Wang, Jia;  Feng, Yang;  Wang, Haonan 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/12/19 cyclosporin  formyl peptide receptor 1 (FPR1)  haplotype  pharmacogenomics  receptor affinity  single nucleotide polymorphism