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浏览/检索结果: 共9条，第1-9条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 TBX6 missense variants expand the mutational spectrum in a non-Mendelian inheritance disease 期刊论文 2019 作者:  Chen Weisheng;  Lin Jiachen;  Wang Lianlei;  Li Xiaoxin;  Zhao Sen 收藏  |  浏览/下载：32/0  |  提交时间：2020/01/03 TBX6 gene  compound inheritance model  congenital scoliosis (CS)  gene dosage  genotype-phenotype correlation   TBX6 compound inheritance leads to congenital vertebral malformations in humans and mice 期刊论文 2019, 卷号: 28, 期号: 4, 页码: 539-547 作者:  Yang, Nan;  Wu, Nan;  Zhang, Ling;  Zhao, Yanxue;  Liu, Jiaqi 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2020/01/03 TBX6-associated congenital scoliosis (TACS) as a clinically distinguishable subtype of congenital scoliosis: further evidence supporting the compound inheritance and TBX6 gene dosage model 期刊论文 2019, 卷号: 21, 期号: 7, 页码: 1548-1558 作者:  Liu, Jiaqi;  Wu, Nan;  Yang, Nan;  Takeda, Kazuki;  Chen, Weisheng 收藏  |  浏览/下载：33/0  |  提交时间：2020/01/03 congenital scoliosis (CS)  16p11.2/TBX6  compound inheritance model  genotype-phenotype correlation  gene dosage   Comparative analysis of serum proteome in congenital scoliosis patients with TBX6 haploinsufficiency - a first report pointing to lipid metabolism 期刊论文 2018, 卷号: 22, 期号: 1, 页码: 533-545 作者:  Zhu, Qiankun;  Wu, Nan;  Liu, Gang;  Zhou, Yangzhong;  Liu, Sen 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2020/01/03 congenital scoliosis  TBX6  proteomics  isobaric tagged relative and absolute quantification  lipid metabolism   TBX6相关性先天性脊柱侧凸的血清蛋白质组研究 学位论文 : 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2018 作者:  朱乾坤 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/03 Progress and perspective of TBX6 gene in congenital vertebral malformations 期刊论文 2016, 卷号: 7, 期号: 35, 页码: 57430-57441 作者:  Chen, Weisheng;  Liu, Jiaqi;  Yuan, Dongtang;  Zuo, Yuzhi;  Liu, Zhenlei 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 congenital vertebral malformation  TBX6  congenital scoliosis  somitogenesis  vertebrate segmentation   TBX6相关性先天性脊柱侧凸临床表型及致病机制研究 学位论文 : 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2015 作者:  刘嘉琦 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 先天性脊柱侧凸  TBX6基因  CRISPR-Cas9  遗传学病因  临床表型   TBX6 Null Variants and a Common Hypomorphic Allele in Congenital Scoliosis 期刊论文 2015, 卷号: 372, 期号: 4, 页码: 341-350 作者:  Wu, N.;  Ming, X.;  Xiao, J.;  Wu, Z.;  Chen, X. 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2020/01/13 TBX6基因与先天性脊柱畸形的研究进展 期刊论文 2014, 期号: 2, 页码: 171-175 作者:  刘嘉琦;  刘森;  吴南;  邱贵兴;  吴志宏 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13 先天性脊柱畸形  TBX6  脊柱后凸  vertebral  congenital  轴旁中胚层  劳动能力  呼吸衰竭  基因突变  椎体融合