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Two Compound Heterozygous Were Identified in SLC26A4 Gene in Two Chinese Families With Enlarged Vestibular Aqueduct
期刊论文
CLINICAL AND EXPERIMENTAL OTORHINOLARYNGOLOGY, 2019, 卷号: Vol.12 No.1, 页码: 50
作者:
Yu, Yongbo
;
Yang, Yang
;
Lu, Jie
;
Jin, Yaqiong
;
Yang, Yeran
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/17
Hearing Loss
Vestibular Aqueduct
SLC26A4 Protein
Frameshift Mutation
A knock-in mouse model of Pendred syndrome with Slc26a4 L236P mutation
期刊论文
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 2019, 卷号: 515, 期号: 2, 页码: 359-365
作者:
Wen, Zongzhuang
;
Zhu, Haixia
;
Li, Zhenzu
;
Zhang, Sen
;
Zhang, Aizhen
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/11
Pendred syndrome
SLC26A4
Hearing loss
Vestibular dysfunction
Mouse
model
CRISPR/Cas9
Genotyping and audiological characteristics of infants with a single-allele SLC26A4 mutation.
期刊论文
International journal of pediatric otorhinolaryngology, 2019, 卷号: Vol.116, 页码: 153-158
作者:
Zhao Xuelei
;
Huang Lihui
;
Wang Xueyao
;
Wang Xianlei
;
Zhao Liping
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/13
Audiological
evaluation
Hearing
loss
Infants
Mutation
SLC26A4
gene
昆明市聋病患儿易感基因筛查
期刊论文
母婴世界, 2017, 期号: 4
作者:
戴溪
;
马静
;
林垦
;
高映勤
;
王美兰
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/04
非综合征型耳聋
GJB2基因
GJB3基因
SLC26A4基因
线粒体12SrRNA基因
突变
关于人工耳蜗植入治疗遗传性耳聋的研究进展
期刊论文
分子影像学杂志, 2017, 卷号: 40, 期号: 2
作者:
李瑜
;
纳玉萍
;
郭敏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/04
人工耳蜗植入
遗传性耳聋
基因突变
GJB2
SLC26A4
线粒体DNA
河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析
期刊论文
中华耳科学杂志, 2017, 卷号: 第15卷, 页码: 310-313
作者:
张华
;
张昊昱
;
张为霞
;
朱俊真
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/03/26
遗传性耳聋
GJB2基因
SLC26A4基因
线粒体DNA
突变
Prevalence of Mutations in Deafness-Causing Genes in Cochlear Implanted Patients with Profound Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss in Shandong Province, China
期刊论文
ANNALS OF HUMAN GENETICS, 2017, 卷号: 81, 期号: 6, 页码: 258-266
作者:
Luo, Jianfen
;
Bai, Xiaohui
;
Zhang, Fengguo
;
Xiao, Yun
;
Gu, Lintao
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/12
China
GJB2
mutation screening
nonsyndromic sensorineural hearing
loss
profound
SLC26A4
SLC26A4基因L236P突变小鼠模型的制作及其表型分析
会议论文
第十五次中国暨国际生物物理大会
作者:
高建刚
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/31
SLC26A4
L236P
基因敲入
单基因
Identification of SLC26A4 mutations p.L582LfsX4, p.I188T and p.E704K in a Chinese family with large vestibular aqueduct syndrome (LVAS)
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 2016, 卷号: 91
作者:
Li, Yunlong
;
Zhu, Baosheng
;
Su, Jie
;
Yin, Yifei
;
Yu, Fangqing
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/04
Large vestibular aqueduct syndrome (LVAS)
Hearing loss
Mutations
SLC26A4 gene
白族、彝族非综合征性耳聋人群SLC26 A4基因突变分析
期刊论文
现代检验医学杂志, 2016, 卷号: 31, 期号: 6
作者:
林垦(1)
;
马静(1)
;
王美兰(1)
;
李正才(1)
;
娄凡(1)
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/04
白族
彝族
非综合征性耳聋
SLC26A4基因
突变
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