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Familial Hemiplegic Migraine Type 3 (FHM3) With an SCN1A Mutation in a Chinese Family: A Case Report 期刊论文
FRONTIERS IN NEUROLOGY, 2018, 卷号: 9
作者:  Shao, Na;  Zhang, Haining;  Wang, Xue;  Zhang, Wuqiong;  Yu, Miaomiao
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05
Prospective study of the efficacy of a ketogenic diet in 20 patients with Dravet syndrome 期刊论文
SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, 2018, 卷号: 60
作者:  Ni, Yan;  Wang, Xin-Hua;  Zhang, Lin-Mei;  Chai, Yi-Ming;  Li, Wen-Hui
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/05
Association between SCN1A and SCN2A mutations and clinical/EEG features in Chinese patients from epilepsy or severe seizures 期刊论文
CLINICA CHIMICA ACTA, 2018, 卷号: 483
作者:  Kong, Yanting;  Yan, Kai;  Hu, Liyuan;  Wang, Mingbang;  Dong, Xinran
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05
热性惊厥相关癫痫SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响及其与临床表型的关系 Influence of SCN1A intronic mutations in mRNA splicing and relation of mRNA splicing changes with phenotype in febrile seizures related epilepsy 期刊论文
2018, 卷号: 17, 期号: 8, 页码: 757
作者:  余璐[1];  孟珩[2];  汤斌[3];  徐海清[3];  蔡秀曲[3]
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Dravet综合征临床与SCN1A基因突变分析(附60例报告) 期刊论文
中国实用儿科杂志, 2017, 卷号: 32, 期号: 10
作者:  倪燕;  张林妹;  吴冰冰;  周水珍
收藏  |  浏览/下载：12/0  |  提交时间：2019/12/05
Clinical features of Dravet syndrome patients with SCN1A gene mutations 期刊论文
Journal of Xi'an Jiaotong University (Medical Sciences), 2016, 卷号: 37, 页码: 841-845
作者:  Li, Dan;  Huang, Shao-Ping;  Song, Ting-Ting;  Yang, Lin;  Yang, Chang-Hong
收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/11/26
SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床特征分析 期刊论文
西安交通大学学报(医学版), 2016
作者:  李丹;  黄绍平;  宋婷婷;  杨琳;  杨长虹
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/11/26
苯妥英的遗传药理学进展 期刊论文
实用药物与临床, 2016, 期号: 1
作者:  王丽萍;  雷家川;  郭咸希;  宋金春
收藏  |  浏览/下载：17/0  |  提交时间：2019/12/05
Amplicon Resequencing Identified Parental Mosaicism for Approximately 10% of "de novo" SCN1A Mutations in Children with Dravet Syndrome 期刊论文
HUMAN MUTATION, 2015
Xu, Xiaojing; Yang, Xiaoxu; Wu, Qixi; Liu, Aijie; Yang, Xiaoling; Ye, Adam Yongxin; Huang, August Yue; Li, Jiarui; Wang, Meng; Yu, Zhe; Wang, Sheng; Zhang, Zhichao; Wu, Xiru; Wei, Liping; Zhang, Yuehua
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2017/12/03
家族性Dravet综合征临床表型和SCN1A基因突变研究 其他
2015-01-01
田小娟; 张月华; 杨小玲; 许小菁; 刘爱杰; 魏丽萍; 杨晓旭; 杨志仙; 刘晓燕; 姜玉武; 吴希如
收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2017/12/03

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