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Frequency and clinical significance of NF1 mutation in lung adenocarcinomas from East Asian patients
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF CANCER, 2019, 卷号: 144, 期号: 2
作者:
Sun, Yihua
;
Pan, Yunjian
;
Yuan, Chongze
;
Cheng, Chao
;
Zhang, Yiliang
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提交时间:2019/12/05
NF1
EGFR
KRAS
lung adenocarcinoma
NFKB1-miR-612-FAIM2 pathway regulates tumorigenesis in neurofibromatosis type 1
期刊论文
IN VITRO CELLULAR & DEVELOPMENTAL BIOLOGY-ANIMAL, 2019, 卷号: 55, 期号: 7, 页码: 491-500
作者:
Wang, Meng
;
Wang, Zengtao
;
Zhu, Xiaolei
;
Guan, Shibing
;
Liu, Zhibo
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/11
NF1
MPNST
miR-612
NFKB1
FAIM2
A novel NF1 frame-shift mutation c.703_704delTA in a Chinese pedigree with neurofibromatosis type 1.
期刊论文
International journal of ophthalmology, 2018, 卷号: Vol.11 No.9, 页码: 1562-1565
作者:
Chen Jun
;
Guo Bo
;
Ren Min
;
Lin Hong
;
Zhang Xin
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/02/28
NF1
gene
frame-shift
mutation
neurofibromatosis
type
1
Clinical characteristics and spectrum of NF1 mutations in 12 unrelated Chinese families with neurofibromatosis type 1
期刊论文
2018, 卷号: 19, 期号: 1, 页码: 101
作者:
Mao, Bin
;
Chen, Siyu
;
Chen, Xin
;
Yu, Xiumei
;
Zhai, Xiaojia
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
Neurofibromatosis type 1
The NF1 gene
Clinical manifestations
Chinese
1.中国汉族散发型神经纤维瘤病4例临床及致病基因分析 2.中国汉族1个遗传性有汗型外胚叶发育不良家系临床分析及遗传学诊断研究
学位论文
: 北京协和医学院, 2017
作者:
霞尔巴提·哈布烈提
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
神经纤维瘤病
NF1
常染色体显性遗传疾病
基因突变
有汗型外胚叶发育不良
GJB6
常染色体显性遗传疾病
基因突变
骨骼系统的新型内分泌功能
成果
2016
主要完成人:
赵茜
;
付明德
;
周名亮
;
马俊荣
;
陈香
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提交时间:2019/04/18
骨内分泌
NF1
miR-17-92
肺癌骨转移
糖脂代谢
NF1基因突变致1型神经纤维瘤病8例临床分析
期刊论文
2016, 卷号: 34, 期号: 11, 页码: 819-824
作者:
刘妍
;
袁裕衡
;
马明圣
;
王薇
;
邱正庆
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
1型神经纤维瘤病
NF1基因
多发牛奶咖啡斑
A novel mutation in NF1 is associated with diverse intra-familial phenotypic variation and astrocytoma in a Chinese family
期刊论文
2016, 卷号: 31, 页码: 182-184
作者:
Banerjee, Santasree
;
Dai, Yi
;
Liang, Shengran
;
Chen, Huishuang
;
Wang, Yanyan
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/04
Mutational screening
Neurofibromatosis type1
Next generation sequencing
NF1 gene
Novel mutation
Ⅰ型神经纤维瘤家系NF1基因新突变鉴定
会议论文
第十二次全国医学遗传学学术会议, 中国河南郑州, 2013-04-01
作者:
陈思禹
;
程欣
;
翟晓佳
;
张学
;
赵秀丽
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提交时间:2020/01/13
I型神经纤维瘤
NF1基因
测序
基因突变
儿童神经纤维瘤病13例临床特征及NF1基因测序分析
会议论文
作者:
王新华
;
周水珍
;
王艺
;
安宇
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
神经纤维瘤病
NF1
基因测序分析
编码外显子
知情同意书
DNA
部分性发作
剪切位点突变
阵挛发作
神经科门诊
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