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2019 [1]
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Two novel homozygous mutations of CAPN1 in Chinese patients with hereditary spastic paraplegia and literatures review
期刊论文
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2019, 卷号: 14
作者:
Peng, Fang
;
Sun, Yi-Min
;
Quan, Chao
;
Wang, Jian
;
Wu, Jian-Jun
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/05
Hereditary spastic paraplegias (HSP)
Spastic paraplegia 76(SPG76)
CAPN1 mutations
Ataxia
G (p.Ser113Arg) Variant in the Original SPG42 Family">Identification and Functional Analysis of a SLC33A1: c.339T > G (p.Ser113Arg) Variant in the Original SPG42 Family
期刊论文
HUMAN MUTATION, 2015, 卷号: 36, 期号: 2, 页码: 240-249
作者:
Mao, Fei
;
Li, Zhaohui
;
Zhao, Baoyue
;
Lin, Pengfei
;
Liu, Pingting
收藏
  |  
浏览/下载:12/0
  |  
提交时间:2019/12/17
hereditary spastic paraplegias (HSP)
exome sequencing
SLC33A1
mutation
G (p.Ser113Arg) Variant in the Original SPG42 Family">Identification and Functional Analysis of a SLC33A1: c.339T > G (p.Ser113Arg) Variant in the Original SPG42 Family
期刊论文
Human mutation, 2015, 页码: 240-249
作者:
Mao, Fei
;
Li, Zhaohui
;
Zhao, Baoyue
;
Lin, Pengfei
;
Liu, Pingting
收藏
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提交时间:2019/12/17
hereditary spastic paraplegias (HSP)
exome sequencing
SLC33A1
mutation
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