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| 第25届国际生物学奥林匹克竞赛试题理论B-5 期刊论文
生物学通报, 2017
范六民; 戴俊彪; 张雁云; 周洁; 李森
  收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2017/12/03
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| Wiskott-Aldrich 综合征1例临床特征和致病基因突变分析 期刊论文
中国保健营养, 2017, 期号: 5, 页码: 382-383
作者: 王敏敏; 赵翠芬; 夏伟; 孔清玉; 蔡直锋
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2019/12/12
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| 细胞外钾对 HERG 基因无义突变L539 fs／47表达的调控 期刊论文
中国病理生理杂志, 2016, 页码: 228-233
作者: 吕颖; 张军波; 刘仲伟; 张爱峰; 潘军强
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2019/11/26
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| 导致先天性白内障的CRYGD基因的一个新突变 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2016, 卷号: 33, 期号: 4, 页码: 515-518
作者: 高明; 黄色新; 李杰; 邹洋; 徐佩文
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2019/12/16
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| PTC124对无义突变致hERG通道异常的药物拯救研究 学位论文
2015
作者: 韩稳琦
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/02
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| 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征1例临床表型及基因突变分析 期刊论文
四川生理科学杂志, 2014, 卷号: 第4期, 页码: 168-171
作者: 且迪; 郭霞; 邓思燕
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2019/03/28
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| 中国南方地区GNE肌病基因突变和临床特点研究 会议论文
作者: 陈阳; 奚剑英; 罗苏珊; 朱雯华; 赵重波
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/19
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| 一例肌萎缩侧索硬化症患者中C9ORF72基因剪接位点突变的报道 会议论文
中国遗传学会;中国科学院遗传与发育生物学研究所;中南大学;浙江大学, 长沙, 2014-10-01
作者: 刘芳; 柳青; 卢超霞; 崔丽英; 张学
收藏 | 浏览/下载：8/0 | 提交时间：2020/01/13
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| 药物拯救HERG基因无义突变的机制及影响因素研究 学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2014
作者: 于海云
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2020/01/13
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| 促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)新错义变异的功能研究 会议论文
中华医学会第十三次全国内分泌学学术会议论文集中华医学会, 重庆, 2014-08-27
作者: 聂敏; 闵乐; 茅江峰; 张宏冰; 伍学焱
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2020/01/13
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