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疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究
期刊论文
中国循证儿科杂志, 2019, 卷号: 14, 期号: 1
作者:
徐素华
;
杨琳
;
吴冰冰
;
孙卫华
;
陆炜
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/05
质谱检测
二代测序
遗传代谢病
新生儿
NICU
不可忽视的晚发型神经系统遗传代谢病
期刊论文
中华神经科杂志, 2019, 卷号: 52, 期号: 1, 页码: 4-7
作者:
赵玉英
;
焉传祝
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/11
遗传代谢病
晚发型
神经系统
诊断
治疗
3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析
期刊论文
临床检验杂志, 2019, 期号: 02, 页码: 97-100
作者:
范广来[1]
;
杨宇奇[2]
;
虞斌[3]
;
朱伟[4]
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/24
戊二酸血症Ⅰ型
新一代测序技术
GCDH基因
有机酸代谢病
德国访学见闻
期刊论文
中国卫生人才, 2018, 期号: 5
作者:
姜永红
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
医生护士
医学中心
私人诊所
中医治疗
遗传代谢病
主管护士
胎龄联合出生体重对新生儿遗传代谢病相关代谢物的影响
期刊论文
中国当代儿科杂志, 2018, 卷号: 第20卷, 页码: P352-357
作者:
易芳
;
王玲
;
王梅
;
袁雪莲
;
万华靖
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/02/28
遗传代谢病 代谢物 胎龄 出生体重 新生儿
肥胖与代谢病的多学科综合治疗
期刊论文
2018, 卷号: 4, 期号: 3, 页码: 164
作者:
黄上嘉[1]
;
董志勇[1]
;
张俊昌[1]
;
杨景哥[1]
;
王存川[1]
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/13
多学科综合治疗
减重手术
肥胖与代谢病
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症研究进展
期刊论文
中华实用儿科临床杂志, 2018, 卷号: 33, 期号: 8, 页码: 635-637
作者:
王广新
;
张豪正
;
杨艳玲
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/11
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
有机酸尿症
遗传代谢病
进展
遗传代谢病患儿父母亲职压力及其影响因素的研究
期刊论文
2018, 卷号: 32, 期号: 19, 页码: 3065-3069
作者:
刘翱搏
;
孙静
;
张艳
;
向娜
;
陈妍君
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
遗传代谢病
亲职压力
父母
影响因素
应对方式
社会支持
心理护理
转甲状腺素蛋白与神经系统疾病的研究进展
期刊论文
中国康复医学杂志, 2017, 卷号: 32, 期号: 6
作者:
周静
;
何影
;
赵瑞
;
姚黎清
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/04
神经系统疾病
转甲状腺素蛋白
淀粉样变性
淀粉样变
代谢病
神经病
阿尔茨海默病
神经细胞
FAP
脑卒中患者
TTR
小鼠
小家鼠
遗传代谢性疾病相关孤儿药研究进展
期刊论文
国际药学研究杂志, 2017, 卷号: 44, 期号: 2
作者:
陈乡(1)
;
刘露(1)
;
周文浩(2)
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提交时间:2019/12/05
罕见病
孤儿药
代谢疾病
药物疗法
溶酶体贮积病,神经系统
戈谢病
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