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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies 期刊论文 NATURE GENETICS, 2017, 卷号: 49, 期号: 1 作者:  Redin, Claire;  Brand, Harrison;  Collins, Ryan L.;  Kammin, Tammy;  Mitchell, Elyse 收藏  |  浏览/下载：22/0  |  提交时间：2019/12/05 Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination 期刊论文 2016, 卷号: 99, 期号: 2, 页码: 470-480 作者:  Coppieters, Frauke;  Ascari, Giulia;  Dannhausen, Katharina;  Nikopoulos, Konstantinos;  Peelman, Frank 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/04 Exonic Deletions in AUTS2 Cause a Syndromic Form of Intellectual Disability and Suggest a Critical Role for the C Terminus 期刊论文 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2013, 卷号: 92, 期号: 2 作者:  Beunders, Gea;  Voorhoeve, Els;  Golzio, Christelle;  Pardo, Luba M.;  Rosenfeld, Jill A. 收藏  |  浏览/下载：19/0  |  提交时间：2019/12/19