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复旦大学上海医学院 [16]
内容类型
期刊论文 [16]
发表日期
2017 [3]
2013 [3]
2012 [4]
2011 [4]
2010 [2]
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A complex intragenic rearrangement of ERCC8 lein Chinese siblings with Cockayne syndrome
期刊论文
SCIENTIFIC REPORTS, 2017, 卷号: 7
作者:
Xie, Hua
;
Li, Xiaoyan
;
Peng, Jiping
;
Chen, Qian
;
Gao, ZhiJie
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
Rare Deleterious PARD3 Variants in the aPKC-Binding Region are Implicated in the Pathogenesis of Human Cranial Neural Tube Defects Via Disrupting Apical Tight Junction Formation
期刊论文
HUMAN MUTATION, 2017, 卷号: 38, 期号: 4
作者:
Chen, Xiaoli
;
An, Yu
;
Gao, Yonghui
;
Guo, Liu
;
Rui, Lei
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2019/12/05
cranial NTDs
PARD3
rare deleterious variants
apical tight junction formation
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies
期刊论文
NATURE GENETICS, 2017, 卷号: 49, 期号: 1
作者:
Redin, Claire
;
Brand, Harrison
;
Collins, Ryan L.
;
Kammin, Tammy
;
Mitchell, Elyse
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浏览/下载:22/0
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提交时间:2019/12/05
Detection of Copy Number Variants Reveals Association of Cilia Genes with Neural Tube Defects
期刊论文
PLOS ONE, 2013, 卷号: 8, 期号: 1
作者:
Chen, Xiaoli
;
Shen, Yiping
;
Gao, Yonghui
;
Zhao, Huizhi
;
Sheng, Xiaoming
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/19
Molecular Analysis of a Deletion Hotspot in the NRXN1 Region Reveals the Involvement of Short Inverted Repeats in Deletion CNVs
期刊论文
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2013, 卷号: 92, 期号: 3
作者:
Chen, Xiaoli
;
Shen, Yiping
;
Zhang, Feng
;
Chiang, Colby
;
Pillalamarri, Vamsee
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/19
Exonic Deletions in AUTS2 Cause a Syndromic Form of Intellectual Disability and Suggest a Critical Role for the C Terminus
期刊论文
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2013, 卷号: 92, 期号: 2
作者:
Beunders, Gea
;
Voorhoeve, Els
;
Golzio, Christelle
;
Pardo, Luba M.
;
Rosenfeld, Jill A.
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浏览/下载:19/0
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提交时间:2019/12/19
Disruption of a Large Intergenic Noncoding RNA in Subjects with Neurodevelopmental Disabilities
期刊论文
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2012, 卷号: 91, 期号: 6
作者:
Talkowski, Michael E.
;
Maussion, Gilles
;
Crapper, Liam
;
Rosenfeld, Jill A.
;
Blumenthal, Ian
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浏览/下载:28/0
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提交时间:2019/12/19
Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies
期刊论文
American Journal of Human Genetics, 2012, 卷号: 91, 期号: 1
作者:
Kim, Hyunggoo/55766544300[0]
;
Kim, Hyuntaek/36183224700[1]
;
Leach, Natalia Tszine/6701636722[2]
;
Lan, Fei/8969841200[3]
;
Ullmann, Reinhard/8846097100[4]
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/12/19
Highly Penetrant Alterations of a Critical Region Including BDNF in Human Psychopathology and Obesity
期刊论文
ARCHIVES OF GENERAL PSYCHIATRY, 2012, 卷号: 69, 期号: 12
作者:
Ernst, Carl
;
Marshall, Christian R.
;
Shen, Yiping
;
Metcalfe, Kay
;
Rosenfeld, Jill
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浏览/下载:12/0
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提交时间:2019/12/19
Sequencing Chromosomal Abnormalities Reveals Neurodevelopmental Loci that Confer Risk across Diagnostic Boundaries
期刊论文
CELL, 2012, 卷号: 149, 期号: 3
作者:
Talkowski, Michael E.
;
Rosenfeld, Jill A.
;
Blumenthal, Ian
;
Pillalamarri, Vamsee
;
Chiang, Colby
收藏
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浏览/下载:34/0
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提交时间:2019/12/19
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