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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A Novel CNGA1 Gene Mutation (c.G622A) of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa Leads to the CNGA1 Protein Reduction on Membrane 期刊论文 BIOCHEMICAL GENETICS, 2019, 卷号: 57, 期号: 4 作者:  Gao, Qing;  Liu, Yifan;  Lei, Xinlan;  Deng, Qinqin;  Tong, Yongqing 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/05 Retinitis pigmentosa  Cyclic nucleotide gated channel alpha 1  Next generation sequencing   Targeted next-generation sequencing as a comprehensive test for Mendelian diseases: a cohort diagnostic study 期刊论文 SCIENTIFIC REPORTS, 2018, 卷号: 8 作者:  Sun, Yan;  Man, Jianfen;  Wan, Yang;  Pan, Gao;  Du, Lique 收藏  |  浏览/下载：11/0  |  提交时间：2019/12/05 Identification of a disease-causing mutation in a Chinese patient with retinitis pigmentosa by targeted next-generation sequencing 期刊论文 EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, 2017, 卷号: 27, 期号: 6 作者:  Xiao, Jianping;  Guo, Xueqin;  Wang, Yong;  Shao, Mingkun;  Wei, Xiaoming 收藏  |  浏览/下载：17/0  |  提交时间：2019/12/04 PRPF31  Retinitis pigmentosa  Targeted next-generation sequencing