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科研机构
山东大学 [15]
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期刊论文 [14]
学位论文 [1]
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1例染色体复杂易位的无精子症患者遗传学分析
期刊论文
中华男科学杂志, 2018, 卷号: 24, 期号: 10, 页码: 957-959
作者:
刘燕
;
陈虹
;
刘敏
;
史露露
;
李婷
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/11
男性不育
染色体复杂易位
无精子症
无精子因子
一个着色性干皮病c组家系XPC基因的新突变
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 4, 页码: 540-543
作者:
王丽娟
;
黄色新
;
李杰
;
邹洋
;
徐佩文
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/11
着色性干皮病
XPC基因
DNA测序
逆转录-聚合酶链反应
突变
微滴式数字PCR技术在两个单基因遗传病家系无创产前诊断中的应用
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 2, 页码: 224-227
作者:
徐佩文
;
邹洋
;
李杰
;
黄色新
;
高明
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浏览/下载:5/0
  |  
提交时间:2019/12/11
微滴式数字PCR
Sanger测序
无创产前诊断
单基因遗传病
GLI3基因新突变导致多指(趾)并指(趾)畸形一家系
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 卷号: 34, 期号: 4, 页码: 490-493
作者:
康冉冉
;
黄色新
;
李杰
;
邹洋
;
徐佩文
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
多指(趾)并指(趾)
GLI3基因
DNA测序
基因突变
一个抗维生素D佝偻病家系PHEX基因的新剪切突变
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 卷号: 34, 期号: 2, 页码: 216-219
作者:
李杰
;
徐佩文
;
黄色新
;
高明
;
邹洋
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/11
PHEX基因
剪接位点
抗维生素D佝偻病
一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2016, 卷号: 33, 期号: 6, 页码: 778-781
作者:
徐佩文
;
邹洋
;
李杰
;
黄色新
;
高明
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/16
常染色体显性遗传多囊肾病
PKD1基因
剪切突变
导致先天性白内障的CRYGD基因的一个新突变
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2016, 卷号: 33, 期号: 4, 页码: 515-518
作者:
高明
;
黄色新
;
李杰
;
邹洋
;
徐佩文
收藏
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/16
先天性白内障
CRYGD基因
DNA测序
无义突变
微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2016, 卷号: 33, 期号: 5, 页码: 594-597
作者:
邹洋
;
徐佩文
;
李杰
;
黄色新
;
高明
收藏
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/16
微滴式数字PCR
多重连接依赖性探针扩增技术
SMN1基因
拷贝数
产前诊断
一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认
期刊论文
中国优生与遗传杂志, 2016, 期号: 10, 页码: 37-39+16
作者:
黄色新
;
高选
;
邹洋
;
李杰
;
徐佩文
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/16
脊肌萎缩症
多重连接依赖探针扩增
单精子
家系连锁分析
限制性酶切
Generation of human haploid embryonic stem cells from parthenogenetic embryos obtained by microsurgical removal of male pronucleus
期刊论文
细胞研究, 2016, 卷号: 26, 期号: 6, 页码: 743-746
作者:
Zhong, Cuiqing
;
Zhang, Meiling
;
Yin, Qi
;
Zhao, Han
;
Wang, Yang
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提交时间:2019/12/17
human
haploid
embryonic stem
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