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Identification of gene mutations in patients with primary periodic paralysis using targeted next-generation sequencing 期刊论文
BMC NEUROLOGY, 2019, 卷号: 19
作者:  Dou, Tonghai;  Luo, Sushan;  Xu, Minjie;  Sun, Jian;  Qiao, Kai
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Missense mutations in LAMA2 causing a new phenotype of mild cognitive impairment proximal myopathy, seizure, and severe leukoencephalopathy: A case report and protein analysis 期刊论文
CLINICAL NEUROPATHOLOGY, 2019, 卷号: 38, 期号: 3
作者:  Ding, Man;  Wang, Xi;  Zeng, Yanping;  Lu, Zuneng;  Cai, Shuang
收藏  |  浏览/下载：36/0  |  提交时间：2019/12/05
GNE myopathy in Chinese population: hotspot and novel mutations (vol 64, pg 11, 2018) 期刊论文
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 64, 期号: 3
作者:  Chen, Yang;  Xi, Jianying;  Zhu, Wenhua;  Lin, Jie;  Luo, Sushan
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Loss-of-function mutations in Lysyl-tRNA synthetase cause various leukoencephalopathy phenotypes 期刊论文
NEUROLOGY-GENETICS, 2019, 卷号: 5, 期号: 2
作者:  Sun, Chong;  Song, Jie;  Jiang, Yanjun;  Zhao, Chongbo;  Lu, Jiahong
收藏  |  浏览/下载：29/0  |  提交时间：2019/12/05
GNE myopathy in Chinese population: hotspot and novel mutations 期刊论文
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 64, 期号: 1
作者:  Chen, Yang;  Xi, Jianying;  Zhu, Wenhua;  Li, Jie;  Luo, Sushan
收藏  |  浏览/下载：27/0  |  提交时间：2019/12/05
HLA in myasthenia gravis: From superficial correlation to underlying mechanism 期刊论文
AUTOIMMUNITY REVIEWS, 2019, 卷号: 18, 期号: 9
作者:  Zhong, Huahua;  Zhao, Chongbo;  Luo, Sushan
收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/12/05
Effect of low-dose rituximab treatment on T- and B-cell lymphocyte imbalance in refractory myasthenia gravis 期刊论文
JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY, 2019, 卷号: 332
作者:  Jing, Sisi;  Lu, Jun;  Song, Jie;  Luo, Sushan;  Zhou, Lei
收藏  |  浏览/下载：16/0  |  提交时间：2019/12/05
迟发型尿素循环障碍(附1例报告及文献复习) 期刊论文
中国临床神经科学, 2019, 卷号: 27, 期号: 2
作者:  丛支磊;  罗苏珊;  邬剑军;  卢家红;  郑岚
收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/05
Missense mutations in LAMA2 causing a new phenotype of mild cognitive impairment proximal myopathy, seizure, and severe leukoencephalopathy: A case report and protein analysis 期刊论文
CLINICAL NEUROPATHOLOGY, 2019, 卷号: 38, 期号: 3
作者:  Ding, Man;  Wang, Xi;  Zeng, Yanping;  Lu, Zuneng;  Cai, Shuang
收藏  |  浏览/下载：24/0  |  提交时间：2019/12/05
继发性垂头综合征1例临床病例讨论 期刊论文
中国临床神经科学, 2018, 期号: 3
作者:  陈芸;  罗苏珊;  岳冬曰;  蔡爽;  高名士
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