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Genomic variation associated with carcinoma showing thymus-like elements (CASTLE) in thyroid gland
期刊论文
LARYNGOSCOPE INVESTIGATIVE OTOLARYNGOLOGY, 2022
作者:
Jiang, Lin
;
Zheng, Wei-Hui
;
Chen, Chao
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2022/12/23
CASTLE
genomic variation
immunohistochemistry
prognosis
thyroid
Neoantigen load as a prognostic and predictive marker for stage II/III non-small cell lung cancer in Chinese patients
期刊论文
THORACIC CANCER, 2021
作者:
Gong, Lei
;
He, Ronghui
;
Xu, Yanjun
;
Luo, Taobo
;
Jin, Kaixiu
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浏览/下载:38/0
  |  
提交时间:2021/08/31
biomarker
neoantigen load
NSCLC
prognosis
whole exome sequencing
Benchmarking the Human Leukocyte Antigen Typing Performance of Three Assays and Seven Next-Generation Sequencing-Based Algorithms
期刊论文
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 2021, 卷号: 12
作者:
Liu, Ping
;
Yao, Minya
;
Gong, Yu
;
Song, Yunjie
;
Chen, Yanan
收藏
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浏览/下载:43/0
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提交时间:2021/05/17
human leukocyte antigen
accuracy
next-generation sequencing
algorithms
benchmark
Whole-exome mutational landscape of neuroendocrine carcinomas of the gallbladder
期刊论文
SIGNAL TRANSDUCTION AND TARGETED THERAPY, 2021, 卷号: 6
作者:
Liu, Fatao
;
Li, Yongsheng
;
Ying, Dongjian
;
Qiu, Shimei
;
He, Yong
收藏
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浏览/下载:27/0
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提交时间:2021/04/26
Identification of a missense ARSA mutation in metachromatic leukodystrophy and its potential pathogenic mechanism
期刊论文
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2020, 页码: 11
作者:
Guo, Liyuan
;
Jin, Bo
;
Zhang, Yidan
;
Wang, Jing
收藏
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浏览/下载:27/0
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提交时间:2020/10/22
ARSA gene mutation
bioinformatics analysis
expression profiling
Metachromatic leukodystrophy
mutation effect prediction
Diagnostic Yields of Trio-WES Accompanied by CNVseq for Rare Neurodevelopmental Disorders
期刊论文
FRONTIERS IN GENETICS, 2019, 卷号: 10
作者:
Gao, Chao
;
Wang, Xiaona
;
Mei, Shiyue
;
Li, Dongxiao
;
Duan, Jiali
收藏
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浏览/下载:37/0
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提交时间:2019/12/05
neurodevelopmental disorder
whole-exome sequencing
copy number variation sequencing
AIFM1
BRWD3
A compound heterozygosity of Tecrl gene confirmed in a catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia family
期刊论文
European Journal of Medical Genetics, 2019
作者:
Lijian Xie
;
Cuilan Hou
;
Xunwei Jiang
;
Jian Zhao
;
Yun Li
收藏
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浏览/下载:7/0
  |  
提交时间:2019/12/17
Trans-2,
3-Enoyl-CoA
reductase-like
(Tecrl)
Catecholaminergic
polymorphic
ventricular
tachycardia
(CPVT)
Sudden
cardiac
death
(SCD)
Whole-exome
sequencing
(WES)
A compound heterozygosity of Tecrl gene confirmed in a catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia family.
期刊论文
European journal of medical genetics, 2019
作者:
Lijian Xie
;
Cuilan Hou
;
Xunwei Jiang
;
Jian Zhao
;
Yun Li
收藏
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/17
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)
Sudden cardiac death (SCD)
Trans-2, 3-Enoyl-CoA reductase-like (Tecrl)
Whole-exome sequencing (WES)
阿尔茨海默病风险基因功能鉴定及潜在药物靶点研究
学位论文
北京: 中国科学院大学, 2019
作者:
罗荣灿
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浏览/下载:27/0
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提交时间:2020/12/17
阿尔茨海默病,Serpinf1,Pparα,吉非罗齐,匹立尼酸
alzheimer’s Disease, Serpinf1, Pparα, Gemfibrozil, Wy14643
Whole-Exome Sequencing Analysis of One Patient with Synchronous AAH, MIA and IA
会议论文
作者:
Ma, K.
;
Xu, Y.
;
Cai, Y.
;
Wang, X.
收藏
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/05
heterogenous
Pathology
lung adenocarcinoma
whole-exome sequencing (WES)
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