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浏览/检索结果: 共7条，第1-7条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Clinical feature and outcome of late-onset cobalamin C disease patients with neuropsychiatric presentations: a Chinese case series 期刊论文 NEUROPSYCHIATRIC DISEASE AND TREATMENT, 2019, 卷号: 15, 页码: 549-555 作者:  Wang, Sheng-jun;  Yan, Chuan-zhu;  Wen, Bing;  Zhao, Yu-ying 收藏  |  浏览/下载：13/0  |  提交时间：2019/12/11 methylmalonic aciduria  homocysteine  late-onset  neuropsychiatric  cobalamin   Treatable cause of hereditary spastic paraplegia: eight cases of combined homocysteinaemia with methylmalonic aciduria 期刊论文 2019, 卷号: 266, 期号: 10, 页码: 2434-2439 作者:  Wei Yanping;  Zhou Yan;  Yuan Jing;  Ni Jun;  Qian Min 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/03 CblC  Cobalamin  Diagnosis  Hereditary spastic paraplegia  Homocysteinemia  Methylmalonic aciduria  Mutation   Methylmalonic aciduria: newborn screening in mainland China? 期刊论文 2013, 卷号: 26, 期号: 3-4, 页码: 399-400 作者:  Tu, Wen-Jun;  Chen, Hui;  He, Jian 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13 China  methylmalonic aciduria  screening   Gene induction for the treatment of methylmalonic aciduria 期刊论文 JOURNAL OF GENE MEDICINE, 2009, 卷号: 11, 期号: 4, 页码: 361-369 作者:  Hu, Ruimei;  Buck, Nicole E.;  Khaniani, Mahmoud S.;  Wood, Leonie;  Wardan, Hady 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/26 gene induction  genomic reporter assay  methylmalonic aciduria   Stop codon read-through of a Methylmalonic aciduria mutation 期刊论文 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, 2009, 卷号: 97, 期号: 4, 页码: 244-249 作者:  Buck, Nicole E.;  Wood, Leonie;  Hu, Ruimei;  Peters, Heidi L. 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/26 Methylmalonic aciduria  Stop codon read-through  Genomic reporter assay   Selective screening for inborn errors of metabolism and secondary methylmalonic aciduria in pregnancy at high risk district of neural tube defects: A human metabolome study by GC-MS in China 期刊论文 2008, 卷号: 41, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 616 作者:  Song, Yuan-Zong[1];  Li, Bing-Xiao[1];  Hao, Hu[1];  Xin, Ruo-Lei[3];  Zhang, Ting[3] 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/03 Urease pretreatment-gas chromatography-mass spectrometry in the screening and diagnosis of methylmalonic aciduria 期刊论文 2006, 卷号: 29, 页码: 41 作者:  Hao, H.;  Xiao, X.;  Song, Y.;  Liu, G.;  Li, B. 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/13