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Hypertension and brachydactyly syndrome associated with vertebral artery malformation caused by a PDE3A missense mutation 期刊论文
2019
作者:  Fan Peng;  Zhang Di;  Yang Kun-Qi;  Zhang Qiong-Yu;  Luo Fang
收藏  |  浏览/下载：36/0  |  提交时间：2020/01/03
A 3.06-Mb interstitial deletion on 12p11.22-12.1 caused brachydactyly type E combined with pectus carinatum 期刊论文
2019, 卷号: 132, 期号: 14, 页码: 1681-1688
作者:  Huang, Jia;  Liu, Hong-Yan;  Wang, Rong-Rong;  Xiao, Hai;  Wu, Dong
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2020/01/03
Histone demethylase LSD1 regulates bone mass by controlling WNT7B and BMP2 signaling in osteoblasts 期刊论文
BONE RESEARCH, 2018, 卷号: 6, 期号: 14, 页码: -
作者:  Sun, Jun;  Niu, Ningning;  Yan, Guang;  Yang, Yang;  Zou, Weiguo
收藏  |  浏览/下载：37/0  |  提交时间：2019/04/28
国人B1型短指/趾家系ROR2基因罕见的突变 期刊论文
中国优生与遗传杂志, 2017, 卷号: 第25卷, 页码: 86-87
作者:  曹琴英;  朱俊真;  张为霞;  张宁;  葛军
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/03/26
Blepharophimosis Ptosis Epicanthus Inversus Syndrome With Congenital Hypothyroidism and Brachydactyly in a 7-Year-Old Girl 期刊论文
2016, 卷号: 33, 期号: 3S Suppl 1, 页码: S82-S84
作者:  Zhou Lu;  Wang Tailing;  Wang Jiaqi
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04
PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly 期刊论文
NATURE GENETICS, 2015, 卷号: 47, 期号: 6, 页码: 647-653
作者:  Maass, Philipp G.;  Aydin, Atakan;  Luft, Friedrich C.;  Schaechterle, Carolin;  Weise, Anja
收藏  |  浏览/下载：37/0  |  提交时间：2015/09/08
Exome sequencing reveals a novel PTHLH mutation in a Chinese pedigree with brachydactyly type E and short stature 期刊论文
CLINICA CHIMICA ACTA, 2015, 卷号: 446
作者:  Wang, Jian;  Wang, Zhigang;  An, Yu;  Wu, Chunxing;  Xu, Yunlan
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/19
Mutation Screening in Candidate Genes in Four Chinese Brachydactyly Families 期刊论文
ANNALS OF CLINICAL AND LABORATORY SCIENCE, 2015, 卷号: 45, 期号: 1
作者:  Dong, Sufang;  Wang, Yinghui;  Tao, Shengxiang;  Zheng, Fang
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05
BDA1  BDB1  IHH  ROR2  
Identification of Duplication Downstream of BMP2 in a Chinese Family with Brachydactyly Type A2 (BDA2) 期刊论文
PLOS ONE, 2014, 卷号: 9, 期号: [db:dc_citation_issue]
作者:  Liu, Xudong;  Gao, Linghan;  Zhao, Aman;  Zhang, Rui;  Ji, Baohu
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/03
Indian hedgehog mutations causing brachydactyly type A1 impair Hedgehog signal transduction at multiple levels 期刊论文
CELL RESEARCH, 2011, 卷号: 21, 期号: 9
作者:  Ma, Gang;  Yu, Jiang;  Xiao, Yue;  Chan, Danny;  Gao, Bo
收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/19

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