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期刊论文 [4]
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2017 [2]
2011 [1]
2009 [1]
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In vivo confocal microscopy of preDescemet corneal dystrophy associated with X-linked ichthyosis: a case report
期刊论文
BMC OPHTHALMOLOGY, 2017, 卷号: 17
作者:
Shi, Hui
;
Qi, Xiao-feng
;
Liu, Tao-tao
;
Hao, Qian
;
Li, Xiao-hong
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
Pre-Descemet corneal dystrophy
X-linked ichthyosis
In vivo confocal microscopy
Steroid sulfatase
Steroid sulfatase and filaggrin mutations in a boy with severe ichthyosis, elevated serum IgE level and moyamoya syndrome
期刊论文
2017, 卷号: 628, 页码: 103-108
作者:
Zhang, Qian
;
Si, Nuo
;
Liu, Yaping
;
Zhang, Dong
;
Wang, Rong
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浏览/下载:7/0
  |  
提交时间:2020/01/03
X-linked ichthyosis
Ichthyosis vulgaris
Steroid sulfatase
Filaggrin
Moyamoya
Immunoglobulin E
A novel mutation in MBTPS2 causes a broad phenotypic spectrum of ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome in a large Chinese family
期刊论文
JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF DERMATOLOGY, 2011, 卷号: 64, 期号: 4
作者:
Tang, Li
;
Liang, Jianying
;
Wang, Wenzhang
;
Yu, Long
;
Yao, Zhirong
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/19
causative gene
IFAP syndrome
MBTPS2
missense
phenotype
X-linked
Xp22.3 microdeletions in three Chinese families with X-linked ichthyosis
期刊论文
JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE, 2009, 卷号: 55, 期号: 3, 页码: 193-195
作者:
Shang, Dan-Dan
;
Zhang, Xue
;
Liu, An
;
Du, Li
;
Jiang, Wei-Ying
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/18
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