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科研机构
复旦大学上海医学院 [2]
北京大学 [1]
上海神经科学研究所 [1]
内容类型
期刊论文 [4]
发表日期
2019 [1]
2018 [1]
2017 [1]
2010 [1]
学科主题
Neuroscien... [1]
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Data on mutations and Clinical features in SCN1A or SCN2A gene
期刊论文
DATA IN BRIEF, 2019, 卷号: 22
作者:
Kong, Yanting
;
Yan, Kai
;
Hu, Liyuan
;
Wang, Mingbang
;
Dong, Xinran
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浏览/下载:29/0
  |  
提交时间:2019/12/05
Association between SCN1A and SCN2A mutations and clinical/EEG features in Chinese patients from epilepsy or severe seizures
期刊论文
CLINICA CHIMICA ACTA, 2018, 卷号: 483
作者:
Kong, Yanting
;
Yan, Kai
;
Hu, Liyuan
;
Wang, Mingbang
;
Dong, Xinran
收藏
  |  
浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/05
SCN1A
SCN2A
Epilepsy
Genotype
Phenotype
SCN8A mutations in Chinese patients with early onset epileptic encephalopathy and benign infantile seizures
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2017
Wang, Jiaping
;
Gao, Hua
;
Bao, Xinhua
;
Zhang, Qingping
;
Li, Jiarui
;
Wei, Liping
;
Wu, Xiru
;
Chen, Yan
;
Yu, Shujie
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2017/12/03
SCN8A
Epileptic encephalopathy
Family cases
DE-NOVO MUTATIONS
SODIUM-CHANNEL
PHENOTYPIC SPECTRUM
CLINICAL SPECTRUM
SCN2A MUTATIONS
RECURRENT
NA(V)1.6
CHILDREN
Partial epilepsy with antecedent febrile seizures and seizure aggravation by antiepileptic drugs: Associated with loss of function of Na(v)1.1
期刊论文
EPILEPSIA, 2010, 卷号: 51, 期号: 9, 页码: 1669-1678
Liao, Wei-Ping
;
Shi, Yi-Wu
;
Long, Yue-Sheng
;
Zeng, Yang
;
Li, Tian
;
Yu, Mei-Juan
;
Su, Tao
;
Deng, Ping
;
Lei, Zhi-Gang
;
Xu, Shu-Jun
;
Deng, Wei-Yi
;
Liu, Xiao-Rong
;
Sun, Wei-Wen
;
Yi, Yong-Hong
;
Xu, Zao C.
;
Duan, Shumin
收藏
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浏览/下载:51/0
  |  
提交时间:2012/07/13
SCN1A
Channelopathy
Partial epilepsy
Febrile seizures
Sodium channel
SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY
NEURONAL SODIUM-CHANNEL
FAMILIAL HEMIPLEGIC MIGRAINE
TEMPORAL-LOBE EPILEPSY
GENERALIZED EPILEPSY
SCN1A MUTATIONS
NA+ CHANNEL
GENE SCN1A
INFANCY
PLUS
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