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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A homozygous missense variant in HSD17B4 identified in a consanguineous Chinese Han family with type II Perrault syndrome 期刊论文 BMC MEDICAL GENETICS, 2017, 卷号: 18 作者:  Chen, Kui;  Yang, Ke;  Luo, Su-Shan;  Chen, Chen;  Wang, Ying 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05 Perrault syndrome  HSD17B4  Variant  Neurological features  Ovarian dysgenesis  Sensorineural deafness   A novel mutation in the C10orf2 gene causes Perrault Syndrome with primary ovarian insufficiency 会议论文 33rd Annual Meeting of the European-Society-of-Human-Reproduction-and-Embryology (ESHRE), JUL 02-05, 2017 作者:  Zhao, S.;  Li, G.;  Wang, W.;  Qin, Y.;  Chen, Z. J. 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/31