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Associations between neuroanatomical abnormality and motor symptoms in paroxysmal kinesigenic dyskinesia 期刊论文
PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, 2019, 卷号: 62
作者:  Li, Hong-Fu;  Yang, Liqin;  Yin, Dazhi;  Chen, Wan-Jin;  Liu, Gong-Lu
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PRRT2 mutations in a cohort of Chinese families with paroxysmal kinesigenic dyskinesia and genotype-phenotype correlation reanalysis in literatures 期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROSCIENCE, 2018, 卷号: 128, 期号: 8, 页码: 751-760
作者:  Zhao, Guohua;  Liu, Xiaomin;  Zhang, Qiong;  Wang, Kang
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Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and myotonia congenita in the same family: coexistence of a PRRT2 mutation and two CLCN1 mutations 期刊论文
NEUROSCIENCE BULLETIN, 2014, 卷号: 30, 期号: 6
作者:  Li, Hong-Fu;  Chen, Wan-Jin;  Ni, Wang;  Wu, Zhi-Ying
收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/19
Re-evaluation of PRRT2 mutations in paroxysmal disorders 期刊论文
2014, 卷号: 261, 期号: 5, 页码: 951-953
作者:  Guo, Xia Nan;  Lu, Qiang;  Zhou, Xiang Qin;  Liu, Qing;  Zhang, Xue
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PRRT2 c.649dupC Mutation Derived from De Novo in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia 期刊论文
CNS NEUROSCIENCE & THERAPEUTICS, 2013, 卷号: 19, 期号: 1, 页码: 61-65
Li, HF; Ni, W; Xiong, ZQ; Xu, JF; Wu, ZY
收藏  |  浏览/下载：65/0  |  提交时间：2013/06/04
Novel PRRT2 mutations in paroxysmal dyskinesia patients with variant inheritance and phenotypes 期刊论文
Genes, Brain and Behavior, 2013, 卷号: 12, 期号: 2, 页码: 234-240
作者:  Liu, X.‐R.;  Wu, M.;  He, N.;  Meng, H.;  Wen, L.
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Mutations in PRRT2 result in paroxysmal dyskinesias with marked variability in clinical expression 期刊论文
2012, 卷号: 49, 期号: 2, 页码: 79-82
作者:  Liu, Qing;  Qi, Zhan;  Wan, Xin-Hua;  Li, Jing-Yun;  Shi, Lei
收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13
Targeted genomic sequencing identifies PRRT2 mutations as a cause of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis 期刊论文
2012, 卷号: 49, 期号: 2, 页码: 76-78
作者:  Li, Jingyun;  Zhu, Xilin;  Wang, Xin;  Sun, Wei;  Feng, Bing
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Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia 期刊论文
NATURE GENETICS, 2011, 卷号: 43, 期号: 12, 页码: 1252-U116
作者:  Xiong, Zhi-Qi
收藏  |  浏览/下载：57/0  |  提交时间：2012/07/13
Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia 期刊论文
NATURE GENETICS, 2011, 卷号: 43, 期号: 12
作者:  Chen, Wan-Jin;  Lin, Yu;  Xiong, Zhi-Qi;  Wei, Wei;  Ni, Wang
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/19

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