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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 The clinical spectrum of female epilepsy patients with PCDH19 mutations in a Chinese population 期刊论文 CLINICAL GENETICS, 2017 Liu, A.; Xu, X.; Yang, X.; Jiang, Y.; Yang, Z.; Liu, X.; Wu, Y.; Wu, X.; Wei, L.; Zhang, Y. 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2017/12/04 clinical manifestation  Dravet syndrome  epilepsy  females  fever  PCDH19  PROTOCADHERIN 19 MUTATIONS  MENTAL-RETARDATION  LIMITED EPILEPSY  ONSET EPILEPSY  DE-NOVO  ENCEPHALOPATHY  INHERITANCE  FEVER   Novel de novo splice-site mutation of SCN1A in a patient with partial epilepsy with febrile seizures plus 期刊论文 BRAIN & DEVELOPMENT, 2009, 卷号: 31, 期号: 2, 页码: 179-182 作者:  Kumakura, Akira;  Ito, Masatoshi;  Hata, Daisuke;  Oh, Norifumi;  Kurahashi, Hirokazu 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/26 Novel SCN1A mutation  GEFS plus spectrum  Partial epilepsy with FS  Splice mutation  Truncating type mutation