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科研机构
中国医学科学院 北京... [3]
内容类型
期刊论文 [3]
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2019 [2]
2018 [1]
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Whole exome sequencing identified a novel truncation mutation in the NHS gene associated with Nance-Horan syndrome
期刊论文
2019, 卷号: 20, 期号: 1, 页码: 14
作者:
Ling, Chao
;
Sui, Ruifang
;
Yao, Fengxia
;
Wu, Zhihong
;
Zhang, Xue
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提交时间:2020/01/03
Congenital cataract
Nance-Horan syndrome
Hereditary
NHS mutation
A novel NHS mutation in a Chinese family with Nance-Horan Syndrome
期刊论文
2019, 卷号: 19, 期号: 5, 页码: 4419-4424
作者:
Wei, Meirong
;
Qi, Anhui
;
Mo, Haiming
;
Wu, Kailin
;
Ma, Xu
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提交时间:2020/01/03
Nance-Horan syndrome
NHS actin remodeling regulator
congenital cataracts
whole exome sequencing
co-segregation analysis
A novel small deletion in the NHS gene associated with Nance-Horan syndrome
期刊论文
2018, 卷号: 8, 期号: 1, 页码: 2398
作者:
Li, Huajin
;
Yang, Lizhu
;
Sun, Zixi
;
Yuan, Zhisheng
;
Wu, Shijing
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提交时间:2020/01/03
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