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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Whole exome sequencing identified a novel truncation mutation in the NHS gene associated with Nance-Horan syndrome 期刊论文 2019, 卷号: 20, 期号: 1, 页码: 14 作者:  Ling, Chao;  Sui, Ruifang;  Yao, Fengxia;  Wu, Zhihong;  Zhang, Xue 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2020/01/03 Congenital cataract  Nance-Horan syndrome  Hereditary  NHS mutation   A novel NHS mutation in a Chinese family with Nance-Horan Syndrome 期刊论文 2019, 卷号: 19, 期号: 5, 页码: 4419-4424 作者:  Wei, Meirong;  Qi, Anhui;  Mo, Haiming;  Wu, Kailin;  Ma, Xu 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2020/01/03 Nance-Horan syndrome  NHS actin remodeling regulator  congenital cataracts  whole exome sequencing  co-segregation analysis   The BRCA2 c.68‐7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity 期刊论文 HUMAN MUTATION HUMAN MUTATION, 2018, 卷号: Vol.39 No.5, 页码: 729-741 作者:  Colombo, Mara;  Lòpez‐Perolio, Irene;  Meeks, Huong D.;  Caleca, Laura;  Parsons, Michael T. 收藏  |  浏览/下载：17/0  |  提交时间：2019/12/26 BRCA2  digital  PCR  multifactorial  likelihood  analysis  quantitative  real‐time  PCR  spliceogenic  variants   CHD1 loss sensitizes prostate cancer to DNA damaging therapy by promoting error-prone double-strand break repair 期刊论文 ANNALS OF ONCOLOGY, 2017 Shenoy, T. R.; Boysen, G.; Wang, M. Y.; Xu, Q. Z.; Guo, W.; Koh, F. M.; Wang, C.; Zhang, L. Z.; Wang, Y.; Gil, V.; Aziz, S.; Christova, R.; Rodrigues, D. N.; Crespo, M.; Rescigno, P.; Tunariu, N.; Riisnaes, R.; Zafeiriou, Z.; Flohr, P.; Yuan, W.; Knight, E.; Swain, A.; Ramalho-Santos, M.; Xu, D. Y.; de Bono, J.; Wu, H. 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2017/12/03 chromatin remodeler CHD1  PCa  DDR  homologous recombination  non-homologous end joining  synthetic lethality  REGULATES 53BP1 STABILITY  MAMMALIAN-CELLS  PATHWAY CHOICE  MOUSE MODEL  CHROMATIN  TRANSCRIPTION  CASTRATION  PROTEIN  PTEN  RECRUITMENT   Exaggerated Status of "Novel" and "Pathogenic" mtDNA Sequence Variants Due to Inadequate Database Searches 期刊论文 HUMAN MUTATION, 2009, 卷号: 30, 期号: 2, 页码: 191-196 作者:  Bandelt HJ;  Salas A;  Taylor RW;  Yao YG[*] 收藏  |  浏览/下载：11/0  |  提交时间：2010/08/24 MITOMAP  Google  mtDNA polymorphism  pathogenic mutation  MT-ND3  MT-TC