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期刊论文 [5]
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Marie Unna hereditary hypotrichosis accompanied by multiple familial trichoepithelioma in a Chinese family
期刊论文
2019, 卷号: 46, 期号: 5, 页码: 413-417
作者:
Huang, Ye
;
Cai, Chuan
;
Ren, Li
;
Cui, Caijuan
;
Zhang, Xue
收藏
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2020/01/03
HR
fatty acid-binding protein 12
genetic variant
Marie Unna hereditary hypotrichosis
multiple familial trichoepithelioma
A Missense Mutation within the Helix Termination Motif of KRT25 Causes Autosomal Dominant Woolly Hair/Hypotrichosis
期刊论文
2018, 卷号: 138, 期号: 1, 页码: 230-233
作者:
Yu, Xia
;
Chen, Fuyin
;
Ni, Cheng
;
Zhang, Guolong
;
Zheng, Luyao
收藏
  |  
浏览/下载:5/0
  |  
提交时间:2020/01/03
ADWH/hypotrichosis
KRT25
autosomal dominant
whole exome sequencing
Exome sequencing reveals novel BCS1L mutations in siblings with hearing loss and hypotrichosis
期刊论文
Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function, 2015, 卷号: 566, 期号: 1, 页码: 84-88
作者:
Zhang, Jie
;
Duo, Lina
;
Lin, Zhimiao
;
Wang, Huijun
;
Yin, Jinghua
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/17
Exome sequencing
Hearing loss
Hypotrichosis
BCS1L gene
Bjornstad syndrome
A novel missense mutation in lipase H (LIPH) gene in a Chinese people with woolly hair/hypotrichosis
期刊论文
JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2012, 卷号: 39, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 200-200
作者:
Ma Jun-hong
;
Wang Xin
;
Xiao Sheng-xiang
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提交时间:2019/12/10
A new locus for hereditary hypotrichosis simplex maps to chromosome 13q12.12 similar to 12.3 in a Chinese family
期刊论文
JOURNAL OF CUTANEOUS PATHOLOGY, 2010, 卷号: 37, 期号: 7, 页码: 758-763
作者:
Xu, Chao
;
Zhang, Li
;
Chen, Nan
;
Su, Bin
;
Pan, Cun-Ming
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提交时间:2019/12/26
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