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无扁平角膜的遗传性单独晶状体异位1例报道 期刊论文
2019, 卷号: 44, 期号: 3, 页码: 380-384
作者:  曹雨杭[1];  汪杨淞[2];  王晶[3];  胡建达[1];  黄秀蓉[3]
收藏  |  浏览/下载:14/0  |  提交时间:2019/12/16
Detection of ten novel FBN1 mutations in Chinese patients with typical or incomplete Marfan syndrome and an overview of the genotype-phenotype correlations 期刊论文
2019, 卷号: 293, 页码: 186-191
作者:  Gao, Linggen;  Tian, Tao;  Zhou, Xianliang;  Fan, Li;  Wang, Rong
收藏  |  浏览/下载:8/0  |  提交时间:2020/01/03
Application of next-generation sequencing to screen for pathogenic mutations in 123 unrelated Chinese patients with Marfan syndrome or a related disease 期刊论文
2019
作者:  Li Jiacheng;  Lu Chaoxia;  Wu Wei;  Liu Yaping;  Wang Rongrong
收藏  |  浏览/下载:19/0  |  提交时间:2020/01/03
FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的相关性研究 期刊论文
现代肿瘤医学, 2018, 页码: 523-526
作者:  张建华;  郭琪;  周章剑;  张毅
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/11/19
无扁平角膜的遗传性单独晶状体异位1例报道 期刊论文
2018, 期号: 3, 页码: 380-384
作者:  曹雨杭;  汪杨淞;  王晶;  胡建达;  黄秀蓉
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/16
Family-based whole-exome sequencing identifies novel loss-of-function mutations of FBN1 for Marfan syndrome 期刊论文
PeerJ, 2018, 卷号: Vol.6, 页码: e5927
作者:  Zhening Pu;  Haoliang Sun;  Junjie Du;  Yue Cheng;  Keshuai He
收藏  |  浏览/下载:13/0  |  提交时间:2019/12/26
Identification of gross deletions in FBN1 gene by MLPA 期刊论文
2018, 卷号: 12, 期号: 1, 页码: 46
作者:  Yang, Hang;  Ma, Yanyun;  Luo, Mingyao;  Zhao, Kun;  Zhang, Yinhui
收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2020/01/03
FBN1基因钙结合转化生长因子结构域终止突变基因型表型研究 期刊论文
2018, 期号: 03, 页码: 2513-2516
作者:  张琳;  张莹;  范鹏;  杨坤璂;  周宪梁
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2020/01/03
上调雌激素对大鼠腹主动脉血管壁FBN1表达及其对腹主动脉瘤形成的影响 期刊论文
中国医学前沿杂志(电子版), 2017, 期号: 11
作者:  李思伟;  李艳;  陆爽;  罗文娟;  张明谦
收藏  |  浏览/下载:6/0  |  提交时间:2019/12/04
粪便SPG20、FBN1及VIM基因启动子甲基化联合检测在结直肠癌诊断中的意义 期刊论文
陕西医学杂志, 2017, 页码: 414-416
作者:  尹建浩;  张昊;  孟磊;  许刚;  周章建
收藏  |  浏览/下载:10/0  |  提交时间:2019/11/26


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