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| 人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常 The mutation of IVS6-11A>G within human SLC25A13 gene leads to abnormal transcriptional splicing 期刊论文 2018, 卷号: 39, 期号: 5, 页码: 369 作者: 陈君霖[1]; 李海清[1]; 刘妍霖[1]; 李冰肖[2]; 张占会[2] 收藏  |  浏览/下载:15/0  |  提交时间:2019/12/13
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| Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症发病机制和治疗策略:聚焦胆小管膜载体蛋白 期刊论文 2018, 卷号: 33, 期号: 19, 页码: 1447 作者: 宋元宗[1] 收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/23
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| 婴儿Citrin缺陷病13例临床分析 期刊论文 中国小儿急救医学, 2016, 期号: 1 作者: 吴俊峰(1); 黄育坤(2); 方志旭(3); 卓志强(2) 收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/05
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| 白蛋白在诊断Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的价值 期刊论文 中华肝脏病杂志, 2016, 卷号: 24, 期号: 10 作者: 张婧; 王晓红; 叶颖子; 谢新宝; 陆怡 收藏  |  浏览/下载:7/0  |  提交时间:2019/12/13
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| Citrin缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积症的血浆氨基酸谱特点 期刊论文 中华肝脏病杂志, 2013, 卷号: 21, 期号: 12 作者: 付海燕(1,2); 王晓红(1); 陆怡(1); 张绍仁(1); 方玲娟(1) 收藏  |  浏览/下载:6/0  |  提交时间:2019/12/19
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| Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症生化指标动态改变的临床价值 期刊论文 2012, 卷号: 35, 期号: 6, 页码: 564 作者: 陈凤平[1]; 温旺荣[1]; 郑仕富[1]; 李莉[1]; 叶仲毅[1] 收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/06
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| 高分辨率熔解分析的技术特点及临床应用 期刊论文 2011, 卷号: 34, 期号: 5, 页码: 261 作者: 杨志刚[1]; 宋元宗[1] 收藏  |  浏览/下载:9/0  |  提交时间:2019/12/17
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| Citrin缺陷病的诊治 期刊论文 临床肝胆病杂志, 2011, 卷号: 27, 期号: 7 作者: 王建设; 朱启镕 收藏  |  浏览/下载:7/0  |  提交时间:2019/12/19
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| 婴儿Citrin缺陷病3例 期刊论文 中国实用儿科杂志, 2011, 期号: 11 作者: 李保敏[1]; 孙若鹏[1] 收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/23
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| Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 期刊论文 2010, 卷号: 25, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 1606 作者: 宋元宗[1]; 小林圭子[2] 收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2019/12/03
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