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复旦大学上海医学院 [2]
内容类型
期刊论文 [2]
发表日期
2019 [2]
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Generation of an integration-free induced pluripotent stem cell line, FJMUi001-A, from a hereditary spastic paraplegia patient carrying compound heterozygous p.P498L and p.R618W mutations in CAPN1 (SPG76)
期刊论文
STEM CELL RESEARCH, 2019, 卷号: 34
作者:
Lu, Ying-qian
;
Dong, En-lin
;
Yang, Wei-qi
;
Lai, Lu-lu
;
Lin, Xiao-hong
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提交时间:2019/12/05
Two novel homozygous mutations of CAPN1 in Chinese patients with hereditary spastic paraplegia and literatures review
期刊论文
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2019, 卷号: 14
作者:
Peng, Fang
;
Sun, Yi-Min
;
Quan, Chao
;
Wang, Jian
;
Wu, Jian-Jun
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  |  
浏览/下载:9/0
  |  
提交时间:2019/12/05
Hereditary spastic paraplegias (HSP)
Spastic paraplegia 76(SPG76)
CAPN1 mutations
Ataxia
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