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A novel splice‐site mutation in the ATP2C1 gene of a Chinese family with Hailey‐Hailey disease
期刊论文
Journal of Cellular Biochemistry, 2019, 卷号: Vol.120 No.3, 页码: 3630-3636
作者:
Heng Xiao
;
Xiangjun Huang
;
Hongbo Xu
;
Xiang Chen
;
Wei Xiong
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|
浏览/下载：9/0
|
提交时间：2019/12/13
ATP2C1
gene
Hailey‐Hailey
disease
(HHD)
mutation
analysis
Sanger
sequencing
splice‐site
mutation
A novel splice-site mutation in the ATP2C1 gene of a Chinese family with Hailey-Hailey disease.
期刊论文
Journal of cellular biochemistry, 2019, 卷号: Vol.120 No.3, 页码: 3630-3636
作者:
Heng Xiao
;
Xiangjun Huang
;
Hongbo Xu
;
Xiang Chen
;
Wei Xiong
收藏
|
浏览/下载：3/0
|
提交时间：2019/12/13
ATP2C1
gene
Hailey‐Hailey
disease
(HHD)
Sanger
sequencing
mutation
analysis
splice‐site
mutation
A novel splice-site mutation in the ATP2C1 gene of a Chinese family with Hailey-Hailey disease.
期刊论文
Journal of Cellular Biochemistry, 2019, 卷号: 120, 期号: 3, 页码: 3630-3636
作者:
Xiao, Heng
;
Huang, Xiangjun
;
Xu, Hongbo
;
Chen, Xiang
;
Xiong, Wei
收藏
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浏览/下载：6/0
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提交时间：2019/12/27
ATP2C1 gene
Hailey-Hailey disease (HHD)
Sanger sequencing
mutation analysis
splice-site mutation
Correct reading frame helps to properly identify ATP2C1 gene mutations vs. polymorphisms
期刊论文
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 2016, 卷号: 41, 页码: 558-559
作者:
Micaroni, M.
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浏览/下载：4/0
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提交时间：2019/12/09
ATP2C1 gene mutations in Hailey-Hailey disease and possible roles of SPCA1 isoforms in membrane trafficking
期刊论文
CELL DEATH & DISEASE, 2016, 卷号: 7, 页码: e2259
作者:
Micaroni, M.
;
Giacchetti, G.
;
Plebani, R.
;
Xiao, G. G.
;
Federici, L.
收藏
|
浏览/下载：2/0
|
提交时间：2019/12/09
Misinterpretation of ATP2C1 gene mutations
期刊论文
INDIAN JOURNAL OF DERMATOLOGY VENEREOLOGY & LEPROLOGY, 2016, 卷号: 82, 页码: 306-307
作者:
Micaroni, Massimo
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浏览/下载：12/0
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提交时间：2019/12/09
A novel missense mutation of the ATP2C1 gene in a Chinese patient with papular acantholytic dermatosis of the anogenital area
期刊论文
2016, 卷号: 82, 期号: 4, 页码: 429-431
作者:
Xiao, Xuemin
;
Chen, LiHong
;
Wang, Baoxi
;
Li, Chengrang
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浏览/下载：3/0
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提交时间：2020/01/04
Identification four novel mutations of ATP2C1 gene in Chinese HHD patients and analysis of the previously reported HHD mutations
期刊论文
JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2012, 卷号: 39, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 199-200
作者:
Zhang Ding-wei
;
Tu Chen
;
Li Xiao-li
;
Xiao Sheng-xiang
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浏览/下载：4/0
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提交时间：2019/12/10
Four novel mutations of the ATP2C1 gene in Chinese patients are associated with familial benign chronic pemphigus
期刊论文
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 2012, 卷号: 37, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 797-799
作者:
Li, X.
;
Zhang, D.
;
Xiao, S.
;
Peng, Z.
收藏
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浏览/下载：2/0
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提交时间：2019/12/10
Detection and comparison of two types of ATP2C1 gene mutations in Chinese patients with Hailey-Hailey disease
期刊论文
ARCHIVES OF DERMATOLOGICAL RESEARCH, 2012, 卷号: 304, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 163-170
作者:
Zhang, Dingwei
;
Li, Xiaoli
;
Xiao, Shengxiang
;
Huo, Jia
;
Wang, Shuang
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浏览/下载：8/0
|
提交时间：2019/12/10
Hailey-Hailey disease
ATP2C1 gene
Haploinsufficiency
Mutation
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