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| SLC10A1基因致病性变异携带者表现为暂时性婴儿高胆汁酸血症和胆汁淤积症1例 期刊论文
2018, 卷号: 6, 期号: 1, 页码: 54
作者: 李晓薇[1]; 邓梅[1]; 邱建武[1]; Raza-Muhammad Atif[1]; 宋元宗[1]
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| 新发TARDBP基因突变致家族性ALS一例 会议论文
作者: 孙翀; 林洁; 王蓓; 王玮璐; 赵重波
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| X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2014, 卷号: 31, 期号: 5, 页码: 604-607
作者: 李娟; 柴晓静; 陆莉; 朱江; 杜晓云
收藏 | 浏览/下载：5/0 | 提交时间：2016/09/13
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| 精神分裂症患者Δ 阿片受体基因多态性与氯氮平诱导代谢综合征的关系 期刊论文
临床精神医学杂志, 2014, 卷号: 24, 期号: 3, 页码: 145-48
作者: 张毅; 陈美娟; 袁爱花; 禹顺英; 方贻儒
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| 12个家族性原发性甲状旁腺功能亢进症家系的分子遗传学分析 会议论文
中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议, 西安, 2013-08-21
作者: 孔晶; 王鸥; 聂敏; 宁志伟; 姜艳
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2020/01/13
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| X染色体失活偏倚所致女性遗传性肾性尿崩症1例家系报道 会议论文
中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议, 广州, 2012-08-29
作者: 岑晶; 聂敏; 顾锋; 段炼
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2020/01/13
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| 血友病B的基因诊断 期刊论文
医学综述, 2010, 期号: 16, 页码: 2417-2420
作者: 曾蕾; 乔秀强; 李燕平
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| 乙型肝炎病毒突变型表面抗原在杆状病毒表达系统中的表达、纯化及其免疫活性研究 学位论文
2009, 2008
杨炳春
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2016/02/14
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| 散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义 期刊论文
中国耳鼻咽喉头颈外科, 2008, 期号: 4, 页码: 186-189
作者: 韩明鲲; 韩东一; 兰兰; 王大勇; 赵翠
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2016/09/13
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| 遗传性肾炎1例 期刊论文
中国实验诊断学, 2008, 期号: 07
作者: 赵文波; 钟文杰; 郭君
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2019/12/05
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