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| DYNC1H1基因p.P776L突变致常染色体显性遗传脊肌萎缩症一家系分析 期刊论文
2018, 卷号: 51, 期号: 12, 页码: 949-954
作者: 王晓娟; 马海畅; 关鸿志; 耿熙炆; 李书剑
  收藏 | 浏览/下载：6/0 | 提交时间：2020/01/03
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| 微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2016, 卷号: 33, 期号: 5, 页码: 594-597
作者: 邹洋; 徐佩文; 李杰; 黄色新; 高明
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2019/12/16
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| 一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认 期刊论文
中国优生与遗传杂志, 2016, 期号: 10, 页码: 37-39+16
作者: 黄色新; 高选; 邹洋; 李杰; 徐佩文
收藏 | 浏览/下载：7/0 | 提交时间：2019/12/16
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| 一种罕见的运动神经元病:远端型脊肌萎缩症(附1例报道) 期刊论文
卒中与神经疾病, 2016, 期号: 1
作者: 刘璐; 李承晏
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2019/12/05
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| ESI中心理学及相关领域热点论文信息推送2015年第4期（总第24期） 其他
2015-08-27
作者: 王玮
收藏 | 浏览/下载：99/0 | 提交时间：2015/08/27 |
| 154例脊肌萎缩症疑诊患者的基因诊断及其临床价值 期刊论文
中华检验医学杂志, 2015, 期号: 12
作者: 章印红(1); 贺静(1); 张云茜(2); 王蕾(1); 唐新华(1)
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/04
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| 脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2013, 期号: 3
作者: 王佶; 安宇; 周水珍; 王艺; 刘仁超
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2019/12/19
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| 脊肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异及其临床意义分析 会议论文
作者: 王佶
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2019/12/19 |
| 脊肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异及其临床意义分析 会议论文
作者: 王佶; 安宇; 王艺; 周水珍; 刘仁超
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2019/12/19
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| 伴有精神障碍的脊肌萎缩症1例报告 期刊论文
中风与神经疾病杂志, 2011, 卷号: 28, 期号: 2
作者: 姚兰[1]; 冯鸽[1]; 陈嘉峰[1]; 吴江[1]; 江新梅[1]
收藏 | 浏览/下载：8/0 | 提交时间：2019/12/05
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