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| 中能碳离子束辐射百脉根突变体库创制及花瓣衰老延迟突变体机理研究 学位论文
北京: 中国科学院大学;中国科学院近代物理研究所, 2018
作者: 骆善伟
  收藏 | 浏览/下载：27/0 | 提交时间：2018/12/28
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| 广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究 期刊论文
2018, 卷号: 18, 期号: 7, 页码: 860
作者: 唐佳[1,2]; 曾钦龙[1]; 杨应松[1]; 李秋丽[1]; 孙铁兰[1]
收藏 | 浏览/下载：6/0 | 提交时间：2019/12/17
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| 中国人群先天性白内障突变谱的建立 期刊论文
2018, 期号: 07, 页码: 545-550
作者: 曹宗富; 王雷; 喻浴飞; 陈翠霞; 高华方
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2020/01/03
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| 西北地区苯丙酮尿症患者PAH基因突变谱分析及无创产前诊断的初步研究 学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2017
作者: 闫有圣
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 中国大样本成骨不全症的基因突变谱探索及成骨不全症成人患者的临床特点和双膦酸盐疗效分析 学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2017
作者: 徐晓杰
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 青海省回、藏、土、蒙古族非综合征型聋患者致聋基因SNPscan法检测分析 期刊论文
听力学及言语疾病杂志, 2016, 卷号: 24, 期号: 4, 页码: 330-334
作者: 段世宏; 李勇; 马建鹂; 杨小龙; 郭玉芬
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2017/04/01
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| 苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查 学位论文
2015, 2014
贾晓菲
收藏 | 浏览/下载：5/0 | 提交时间：2016/02/23
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| 论文一：V型并指（趾）小鼠模型建立及形态学分析；论文二：成骨不全症致病突变谱研究 学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2015
作者: 汪涵
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 成骨不全症患者COL1A1/2致病突变谱和基因诊断研究 期刊论文
2015, 卷号: 95, 期号: 43, 页码: 3484-3489
作者: 赵秀丽; 肖继芳; 汪涵; 任秀智; 高劲松
收藏 | 浏览/下载：7/0 | 提交时间：2020/01/13
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| 中国人群成骨不全症的COL1A1/2突变谱和基因诊断研究 会议论文
第十四次全国医学遗传学学术会议, 南宁, 2015-11-01
作者: 赵秀丽; 肖继芳; 汪涵; 吴易阳; 卢超霞
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2020/01/13
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