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3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析
期刊论文
临床检验杂志, 2019, 期号: 02, 页码: 97-100
作者:
范广来[1]
;
杨宇奇[2]
;
虞斌[3]
;
朱伟[4]
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/24
戊二酸血症Ⅰ型
新一代测序技术
GCDH基因
有机酸代谢病
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症研究进展
期刊论文
中华实用儿科临床杂志, 2018, 卷号: 33, 期号: 8, 页码: 635-637
作者:
王广新
;
张豪正
;
杨艳玲
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/11
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
有机酸尿症
遗传代谢病
进展
179例遗传代谢病高危患儿尿有机酸筛查的研究报告
会议论文
中华医学会第十七次全国儿科学术大会
作者:
张开慧
;
吕欣
;
许群
;
李洪英
;
于华凤
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/31
遗传代谢病
气相色谱质谱联用仪
尿液
患儿
甲基丙二酸尿症
筛查
气-质联用技术测定尿有机酸方法的建立及在遗传代谢病诊断中的应用
期刊论文
中华检验医学杂志, 2008, 卷号: 31, 期号: 10
作者:
孙卫华
;
杨毅
;
曹迪
;
王艺
;
陆炜
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提交时间:2019/12/19
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