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常染色体显性多囊肾病的基因诊断与产前诊断 期刊论文
2019, 卷号: 36, 期号: 5, 页码: 419-423
作者:  邱碧原[1,2];  杨季云[3,4,5]
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一个LEOPARD综合征小家系临床表型及遗传学特征分析 期刊论文
听力学及言语疾病杂志, 2018, 期号: 4
作者:  郭敏;  李书聆;  李锐洁;  江超武;  张力
收藏  |  浏览/下载：19/0  |  提交时间：2019/12/04
先天性肝纤维化合并常染色体显性遗传多囊肾超声诊断1例 期刊论文
中国超声医学杂志, 2018, 卷号: 34, 期号: 9
作者:  孙晓峰;  蒋鑫萍;  王瑞琳
收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/12/05
肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征 期刊论文
中国实用儿科杂志, 2018, 卷号: 33, 期号: 1
作者:  孙金峤;  王晓川
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05
氨己烯酸治疗结节性硬化的病例报道及文献复习 期刊论文
2018, 卷号: 45, 期号: 2, 页码: 159
作者:  王夏红;  李瑞杰;  杨春光;  王艳阳;  白永杰
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/13
腹腔镜多囊肾囊肿去顶减压术联合输尿管软镜囊肿切开内引流术治疗多囊肾的初步研究 期刊论文
泌尿外科杂志(电子版), 2018, 期号: 01, 页码: 43-47
作者:  熊晖;  齐太国;  于江;  王正;  金讯波
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DYNC1H1基因p.P776L突变致常染色体显性遗传脊肌萎缩症一家系分析 期刊论文
2018, 卷号: 51, 期号: 12, 页码: 949-954
作者:  王晓娟;  马海畅;  关鸿志;  耿熙炆;  李书剑
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/01/03
罕见常染色体显性遗传黄斑营养不良临床和分子遗传学研究 学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2018
作者:  苑志胜
收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/03
MEN1小鼠模型的糖代谢表型和机制 学位论文
2017, 2016
高钟秀子
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2017/06/20
Caroli综合征合并常染色体显性遗传性多囊肾1例报告 期刊论文
临床肝胆病杂志, 2017, 卷号: 33, 期号: 12
作者:  刘成海;  陈洋溢;  袁继丽;  邢枫
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