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儿童巴尔得-别德尔综合征2个家系研究——BBS12基因新突变 期刊论文
中华肾脏病杂志, 2018, 卷号: 34, 期号: 8
作者:  翟亦晖(1);  徐虹(1);  沈茜(1);  吴冰冰(2)
收藏  |  浏览/下载:10/0  |  提交时间:2019/12/05
DYNC2H1基因复合杂合突变致短肋-胸廓发育不良综合征3型一例 期刊论文
2018, 卷号: 21, 期号: 7, 页码: 499
作者:  沙恩波[1];  姜久盛[2];  刘彧[1];  王丽旻[1];  荆春丽[1]
收藏  |  浏览/下载:22/0  |  提交时间:2019/12/23
GLI3基因新突变导致多指(趾)并指(趾)畸形一家系 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 卷号: 34, 期号: 4, 页码: 490-493
作者:  康冉冉;  黄色新;  李杰;  邹洋;  徐佩文
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2019/12/11
一个常染色体显性遗传并多指(趾)I型家系HOXD13基因的突变分析 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2015, 卷号: 32, 期号: 4
作者:  李妍;  辛倩;  单珊;  李江夏;  刘奇迹
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/17
甘肃省张掖地区产前筛查现状与策略 期刊论文
中国优生与遗传杂志, 2014, 期号: 9, 页码: 126-127+147
作者:  苟凯红;  杨永秀
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2016/09/13
颅锁骨发育不全综合征一例 期刊论文
中华医学杂志, 2014, 卷号: 94, 期号: 26, 页码: 2078-2079
作者:  李淼;  李培强;  张晓敏
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2016/09/05
常染色体显性遗传并多指(趾)Ⅰ型一例家系HOXD13基因突变分析 会议论文
2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者:  李妍;  辛倩;  单珊;  李江夏;  刘奇迹
收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/31
衡阳市多指(趾)畸形的流行病学特征与防治现状分析 期刊论文
中外健康文摘, 2013, 页码: 77-78
作者:  刘志伟;  袁玉梅;  唐雄;  易朝锋;  袁秀琴
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/27
一先天性并指中国家系的遗传学研究 期刊论文
http://epub.edu.cnki.net/grid2008/brief/detailj.aspx?filename=YCXB200310012&dbname=CJFQ2003, 2012, 2012
秦炜; 舒安利; 秧茂盛; 冯国鄞; 贺林
收藏  |  浏览/下载:7/0  |  提交时间:2017/06/19
1997~2007年甘肃省围产儿出生缺陷发病趋势分析 期刊论文
中国卫生统计, 2011, 期号: 3, 页码: 271-272+275
作者:  谭姣;  寇嘉宁;  胡晓斌;  郭金仙;  杨兰
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2016/09/05


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