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| 神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例 学位论文
中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
作者: 张译丹
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| 寻常型鱼鳞病一家系13例 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 期号: 03, 页码: 397
作者: 王雅琴; 张成秋
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2019/12/12
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| 原发性胆汁性肝硬化先证者一级亲属中经8年随访显示原发性胆汁性肝硬化的发病率低 期刊论文
临床肝胆病杂志, 2016, 期号: 6
作者: 王尧; 王中峰; Gulamhusein AF
收藏 | 浏览/下载：5/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 一例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者: 汪涵; 徐昊鹏; 张学; 赵秀丽
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 腓骨肌萎缩症—家系报道 期刊论文
中国实验诊断学, 2015, 期号: 9
作者: 常颖; 黄丽敏; 江新梅; 高凤娟
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 腓骨肌萎缩症—家系报道 期刊论文
中国实验诊断学, 2015, 期号: 9
作者: 黄丽敏; 江新梅; 常颖; 高凤娟
收藏 | 浏览/下载：5/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 心脏传导阻滞一家系的分子遗传学研究 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2015
谭小军; 黄河; 朱莉; 卢永娟; 蒋云山; 李辉; 黄向红; 孙智山; 李志宏
收藏 | 浏览/下载：7/0 | 提交时间：2017/12/03
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| KCNA1和CACNA1A突变所致神经性肌强直并阵发性共济失调一家系 会议论文
作者: 林洁; 付建辉; 乔凯; 罗苏珊; 赵重波
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2019/12/13
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| 中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者发病年龄相关修饰基因研究 会议论文
作者: 陈晟; 蔡萍萍; 甘世锐; 吴志英
收藏 | 浏览/下载：10/0 | 提交时间：2019/12/13
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| 线粒体ATP6基因9185 T-C突变致周围神经病合并迟发型Ieigh综合征一家系报道 会议论文
作者: 王蓓; 周磊; 朱雯华; 林洁; 赵重波
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2019/12/19
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