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中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨
期刊论文
云南医药, 2019, 卷号: 40, 期号: 2
作者:
刘明嫦
;
马敬
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/04
软骨发育不全
产前诊断
FGFR3基因
PAX6基因突变的鉴定与中国家系无虹膜症合并妊娠期糖尿病的产前诊断
期刊论文
国际眼科杂志, 2019, 期号: 09
作者:
董世栖
;
董素芳
;
乔晨
;
胡波
;
郑芳
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
无虹膜症
突变
PAX6
产前诊断
湖北地区无创产前基因检测结果分析
期刊论文
International Journal of Laboratory Medicine, 2019, 期号: 18
作者:
黄景涛
;
张艳
;
吕志华
;
童永清
;
李艳
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
无创产筛
产前诊断
基因检测
单基因遗传病的无创性产前诊断进展
期刊论文
Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2019, 期号: 09
作者:
汤冬玲
;
刘喻萍
;
刘洋
;
靳雨萌
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/05
单基因遗传病
无创产前诊断
基因组
cfDNA
常染色体显性多囊肾病的基因诊断与产前诊断
期刊论文
2019, 卷号: 36, 期号: 5, 页码: 419-423
作者:
邱碧原[1,2]
;
杨季云[3,4,5]
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/16
常染色体显性遗传多囊肾病
高通量测序
PKD1基因
PKD2基因
产前诊断
6例成骨发育不全胎儿的基因诊断
期刊论文
中华围产医学杂志, 2018, 卷号: 21, 期号: 5
作者:
任淑敏(1)
;
白莹(1)
;
胡爽(1)
;
刘睿智(2)
;
罗丽丽(2)
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
成骨不全
胶原Ⅰ型
突变
产前诊断
基因检测
两例父源性6号染色体单亲二体的产前诊断
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 3
作者:
张硕
;
张月萍
;
周静
;
朱赛娟
;
吴佳龙
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
6号染色体单亲二体
1型新生儿暂时性糖尿病
印记基因
产前诊断
65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析
期刊论文
2018, 卷号: 40, 期号: 11, 页码: 998-1004
作者:
郑小琴[1,2]
;
毛宇[3]
;
邱碧原[1,2]
;
彭春艳[2,4]
;
马誓[5]
收藏
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/06
尿道下裂
AR基因
SRD5A2基因
基因突变
高通量测序技术在胚胎植入前诊断中的应用
期刊论文
2018, 期号: 12, 页码: 2318-2322
作者:
邱碧原
;
杨季云
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/16
胚胎植入前诊断
高通量测序
全基因组扩增
染色体异常
单基因病
20个希特林缺陷病家系的SLC25A13基因分析及产前诊断
期刊论文
2018, 卷号: 35, 期号: 4, 页码: 475
作者:
史珊珊[1]
;
汤小湄[2]
;
施资坚[1]
;
查庆兵[1]
;
程映[3]
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/17
希特林缺陷病
SLC25A13基因
突变
产前诊断
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