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浏览/检索结果: 共7条，第1-7条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 PHENOTYPIC VARIABILITY OF RECESSIVE RDH12-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHY 期刊论文 2019, 卷号: 39, 期号: 10, 页码: 2040-2052 作者:  Zou Xuan;  Fu Qing;  Fang Sha;  Li Hui;  Ge Zhongqi 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03 Whole-exome sequencing revealed HKDC1 as a candidate gene associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa 期刊论文 2018, 卷号: 27, 期号: 23, 页码: 4157-4168 作者:  Zhang, Lin;  Sun, Zixi;  Zhao, Peiquan;  Huang, Lulin;  Xu, Mingchu 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2020/01/03 Clinical and genetic features of eight Chinese autosomal-dominant optic atrophy pedigrees with six novel OPA1 pathogenic variants 期刊论文 2018, 卷号: 39, 期号: 5, 页码: 569-576 作者:  Li, Huajin;  Jones, Evan M.;  Li, Hui;  Yang, Lizhu;  Sun, Zixi 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2020/01/03 ADOA  hearing loss  NGS  OPA1   Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies 期刊论文 2017, 卷号: 100, 期号: 4, 页码: 592-604 作者:  Xu, Mingchu;  Xie, Yajing;  Abouzeid, Hana;  Gordon, Christopher T.;  Fiorentino, Alessia 收藏  |  浏览/下载：15/0  |  提交时间：2020/01/04 CRISPR-Cas9  CWC27  brachydachtyly  craniofacial defects  neurological defects  retinal degeneration  short stature  spliceosome  syndrome   CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome 期刊论文 2017, 卷号: 54, 期号: 3, 页码: 190-195 作者:  Fu, Qing;  Xu, Mingchu;  Chen, Xue;  Sheng, Xunlun;  Yuan, Zhisheng 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/04 CEP78  Usher syndrome  cone-rod dystrophy  next-generation sequencing   IFT81 as a Candidate Gene for Nonsyndromic Retinal Degeneration 期刊论文 2017, 卷号: 58, 期号: 5, 页码: 3483-3490 作者:  Dharmat Rachayata;  Liu Wei;  Ge Zhongqi;  Sun Zixi;  Yang Lizhu 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 IFT-B complex  IFT81  cilia  cone rod dystrophy   Mutations in POMGNT1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa 期刊论文 2016, 卷号: 25, 期号: 8, 页码: 1479-1488 作者:  Xu, Mingchu;  Yamada, Takeyuki;  Sun, Zixi;  Eblimit, Aiden;  Lopez, Irma 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/04